Более новая версия этой статьи уже доступна, но пока ещё не переведена.

Мы работаем над переводом это статьи, а пока она доступна в переводе на английский, испанский и персидский.

Перевод Elizaveta Yudina Публикация Professor Ed Wild, Dr Leora Fox, Dr Rachel Harding, Dr Sarah Hernandez и Dr Jeff Carroll Под редакцией Dr Jeff Carroll

Добро пожаловать на HDBuzz! Эта специальная страница создана для людей, кто только знакомиться с болезнью Гентингтона или исследованиями по этой теме.

Чтение статей, ссылки на которые приведены здесь, поможет вам понять основы болезни Гентингтона и быстро освоиться с некоторыми из самых многообещающих вещей, которые делают учёные, чтобы придумать эффективные методы лечения БГ.

Болезнь Гентингтона - самое основное.

Наши Научные ЧаВо покрывают самые основы болезни Гентингтона и знакомят с некоторыми идеями о том, почему нам нужны исследования по поиску лечения.

О HDBuzz

Наши HDBuzz ЧаВо и Наша команда объясняют о чем HDBuzz и что за люди за ним стоят. И наша страница финансирование проекта объясняет откуда мы берём деньги и как мы можем быть уверены, что HDBuzz надёжен и нейтрален.

Наиболее обещающее возможное лечение

Некоторые из ведущих мировых учёных работают сутками над разработкой лечения болезни Гентингтона - и был сделан настоящий прогресс. Дюжина возможных методов лечения находится на разработке и с каждым днём успешное лечение становится ближе. Далее здесь приведена наша персональная топовая четвёрка подходов.

“Снижение гентингтина”. Болезнь Гентингтона вызывается неправильным белком, а снижающие гентингтин препараты заставляют клетку производить меньше этого белка. Снижение гентингтина иногда называют “подавлением или выключением гена”. Сейчас этот метод является одной из наших самых больших надежд в плане лечения. Читайте об этом в нашем руководстве по выключению гена. В декабре 2017 года было анонсировано первое успешное клиническое исследование по снижению гентингтина. Лекарство из группы “АСО”, называемое HTTRx, сделанное из искусственной ДНК, вводилось в цереброспинальную жидкость 46 волонтёрам по 4 раза каждые 3 месяца. Лекарство успешно снижало уровень мутантного белка в цереброспинальной жидкости, а также было безопасным и хорошо переносимым. Большее, более длительное клиническое исследование, названное Generation-HD1, протестирует может ли лекарство, переименованное в RG6042, замедлять прогресс БГ. Были разработаны и протестированы несколько других подходов к снижению гентингтина, включая другие препараты АСО, вирусы с содержанием инструкций по уменьшению произведения белка гентингтина и даже “малые молекулы”, которые можно принимать как таблетки.

“Ингибиция КМО.” КМО - это химическая машина, которая определяет баланс некоторых полезных и опасных химических веществ в клетке. Наша статья Препараты - ингибиторы КМО объясняет, как ее блокирование может быть полезным для лечения болезни Гентингтона. “Мечение белка”. Учёные называют это посттрансляционной модификацией, мы называем это мечением. Наши клетки добавляют маленькие химические метки к белкам, и эти метки меняют поведение белков. Один из подходов к лечению болезни Гентингтона основывается на изменении того, как клетка метит болезнетворный белок. Читайте об этом в нашей статье Изменение маршрута белка гентингтина, а затем вы можете прочитать наши последние статьи по мечению.

Жизнь с БГ

Одни из наших самых популярных статей предлагают последнюю информацию о ежедневных вызовах, с которыми встречаются семьи с болезнью Гентингтона.

Завести детей объясняет, как люди из группы риска по БГ могут использовать дополнительные репродуктивные методы, чтобы завести детей без гена БГ, даже если потенциальные родители не хотят проводит своё тестирование. Наша статья Генетическая “серая зона” БГ прольёт свет на часто смущающую людей тему, чей генетический тест на БГ оказался ни положительным, ни отрицательным, а чем-то посередине. Множество людей с БГ фрустрированы низким интересом или опытом специалистов по уходу.Просмотрите нашу статью Заполняя пробелы в уходе, чтобы найти экспертные руководства, доступные профессионалам - почему бы не дать их почитать тем, кто за Вами присматривает?

Принимать меры

Успешное лечение, чтобы предотвратить, замедлить или вылечить болезнь Гентингтона будет найдено тем быстрее, чем больше людей окажут содействие. И вот что мы рекомендуем:

Подпишитесь на Enroll-HD, самое крупное мировое исследование членов семей с БГ. Любой из семьи с болезнью Гентингтона может подписаться и вам не нужно для этого проводить генетический тест. Небольшое ежегодное обследование, включающее опросники, тесты и забор образца крови, - все это помогает нам понять болезнь Гентингтона и ставит вас в выигрышное положение для клинических исследований. В США, посмотрите HDSA’s TrialFinder, где вы найдете информацию о лекарственных триалах и других исследованиях, которые проходят рядом с вами. В Канаде, обратитесь на страницуHSC’s Clinical Trial Locations page. В Европе, проверьте по сайтуEuro-HD Network. В другом регионе, International Huntington Association поможет вам узнать о доступных исследованиях.

По ту сторону заголовков

Ключевая миссия HDBuzz - помочь нашим читателям отличить надежду от обмана. Новости и блоги иногда могут дать ложное впечатление того, как многообещающе какое-то лечение или насколько быстро оно станет доступно для людей с БГ.

Наши золотые правила предлагают десять шагов, чтобы помочь вам отличить надежду от научных новостных колонок и не разочаровываться невозможными обещаниями.

Тем ни менее, эти статьи находятся в зоне исследований по БГ и генерируют множество заголовков - пока интересных и потенциально полезных - и совсем не обязательно они будут обманными.

Мезенхимальные стволовые клетки (стволовые клетки из костного мозга) - интересный подход, но ему еще далеко до того, чтобы стать лечением для БГ. Наш Учебник по стволовым клеткам объясняет настоящую ценность стволовых клеток, и сейчас она заключается в том, что они помогают нам понять болезнь Гентингтона. Придопидин - экспериментальное лекарство, которое призвано улучшать движения при БГ - не одобрено для использования, потому что клинические исследования не показали эффективности.

Самые последние новости

Мы регулярно делаем отчёты с крупнейших научных встреч и конференций. Это прекрасная возможность получить обзор всех самых свежих новостей об исследованиях БГ. [Читайте последние новости с конференций здесь].

Чувствуйте себя как дома!

HDBuzz создан таким образом, что каждая статья доступна к пониманию сама по себе и даёт всю необходимую информацию. Поэтому не бойтесь изучать.

У каждой статьи есть графа “узнать больше”, содержащая ссылки на оригинальные источники и необходимую информацию по теме. У каждой статьи также есть графа “темы”, поэтому вам будет просто найти контент по определённой теме.

Если в исследованиях по БГ есть что-то, что вы хотели бы объяснить, но не можете найти здесь, не стесняйтесь использовать поле «Предложить статью» на первой странице.

И чтобы вы не пропустили ничего интересного, следите за нами по Twitter или Facebook, или подпишитесь Подписка на почтовую рассылку.

Добро пожаловать. Мы рады, что вы нашили нас.