HDBuzz

Huntington’s disease research news.

In plain language. Written by scientists.
For the global HD community.

Change Language
HDBuzz

Glossary

  • BAC

    — английская аббревиатура, обозначающая "бактериальную искусственную хромосому".

  • CAG-повтор

    — участок ДНК в начале гена БГ, который содержит последовательность CAG, повторяющуюся много раз, и является аномально длинным у людей, у которых развивается БГ.

  • HTT

    — одна из аббревиатур для гена, вызывающего болезнь Гентингтона. Этот же ген также называют HD и IT-15.

  • III фаза

    — фаза в разработке нового лечения, когда проводятся клинические исследования с участием большого количества пациентов, чтобы определить, является ли лечение эффективным

  • Агрегат

    — скопления белка, образующиеся внутри клеток при болезни Гентингтона и некоторых других дегенеративных заболеваниях.

  • амилоид

    — основной белок, накапливающийся в головном мозге пациентов с болезнью Альцгеймера

  • аминокислота

    строительные блоки, из которых состоят белки

  • антисмысловая цепочка

    половина двойной спирали ДНК, которая в основном используется как резервная, но иногда производит молекулы, несущие “сообщения"

  • АСО

    — тип лечения методом сайленсинга (глушения) генов, при котором специально разработанные молекулы ДНК используются для выключения гена.

  • белок гентингтин

    — белок, который производится геном БГ.

  • биомаркер

    — исследование любого вида — включая анализы крови, анализы на мышление и сканирование головного мозга — которое может измерить или предсказать прогрессирование такого заболевания, как БГ. Биомаркеры могут сделать клинические исследования новых лекарств более быстрыми и надежными.

  • болезнь двигательного нейрона

    Прогрессирующее неврологическое заболевание, при котором погибают двигательные нейроны. Также известно как БАС или болезнь Луи Герига

  • Болезнь Паркинсона

    Неврологическое заболевание, которое как и БГ, включает двигательные и координационные проблемы

  • воспаление

    — активация иммунной системы, которая, как считается, вовлечена в процесс развития БГ.

  • гематоэнцефалический барьер

    — естественный барьер, созданный из укрепления кровеносных сосудов, который предотвращает попадание многих химических веществ в головной мозг из кровотока.

  • Геном

    — название, обозначающее все гены, которые содержат полные инструкции по созданию человека или другого организма.

  • глутамин

    — аминокислотный строительный блок, который повторяется слишком много раз в начале мутантного белка гентингтина.

  • дофамин

    — сигнальное химическое вещество (нейротрансмиттер), участвующее в управлении движениями, настроением и мотивацией.

  • желудочек

    — пространства в головном мозге, в норме заполненные жидкостью.

  • индуцированные плюрипотентные стволовые клетки

    Стволовые клетки, которые могут вырасти из зрелых клеток

  • Клиническое исследование

    — тщательно спланированное исследование, направленное на изучение влияния лекарственного препарата на человека.

  • Магнитно-резонансная томография

    — метод, использующий мощные магнитные поля для получения детальных изображений головного мозга у живых людей и животных.

  • нейродегенеративное заболевание

    — заболевание, вызванное прогрессирующим нарушением функционирования и гибелью клеток головного мозга (нейронов)

  • Нейрон

    — клетка головного мозга, которая хранит и передаёт информацию.

  • Общая функциональная способность

    — стандартизированная шкала оценки функций при БГ, используемая для оценки способности работать, распоряжаться финансами, выполнять домашние обязанности и задачи по самообслуживанию.

  • Открытое исследование

    Исследование, в котором и пациент, и врач знают, какой препарат используется. Открытые исследования подвержены предвзятости из-за эффекта плацебо.

  • Первичная конечная точка

    — главный вопрос, изучаемый в клиническом исследовании.

  • плацебо

    Плацебо — это фиктивное лекарство, не содержащее активных ингредиентов. Эффект плацебо — это психологический эффект, который заставляет людей чувствовать себя лучше, даже если они принимают таблетку, которая не работает.

  • Рецептор

    — молекула на поверхности клетки, к которой присоединяются сигнальные химические вещества.

  • РНК

    химическое вещество, похожее на ДНК, из которого состоят молекулы-"сообщения", используемые клетками в качестве рабочих копий генов при производстве белков.

  • сплайсинг

    разрезание РНК-сообщений для удаления некодирующих областей и объединения кодирующих областей.

  • Статистическая значимость

    — согласно результатам статистического теста, случайный характер выявленного явления маловероятен.

  • терапевтические средства

    препараты

  • транскрипция

    первый шаг в создании белка из рецепта, записанного в гене. Транскрипция означает создание рабочей копии гена из РНК — химического мессенджера, похожего на ДНК.

  • хорея

    Непроизвольные, нерегулярные "суетливые" движения, характерные для БГ.

  • ЦСЖ

    Прозрачная жидкость, вырабатываемая головным мозгом, которая окружает и поддерживает головной и спинной мозг.

  • ювенильная БГ

    — болезнь Гентингтона, при которой симптомы начинаются в возрасте до 20 лет.