Глоссарий
b
BAC
— английская аббревиатура, обозначающая “бактериальную искусственную хромосому”.
c
CAG-повтор
— участок ДНК в начале гена БГ, который содержит последовательность CAG, повторяющуюся много раз, и является аномально длинным у людей, у которых развивается БГ.
h
HTT
— одна из аббревиатур для гена, вызывающего болезнь Гентингтона. Этот же ген также называют HD и IT-15.
i
III фаза
— фаза в разработке нового лечения, когда проводятся клинические исследования с участием большого количества пациентов, чтобы определить, является ли лечение эффективным
а
Агрегат
— скопления белка, образующиеся внутри клеток при болезни Гентингтона и некоторых других дегенеративных заболеваниях.
амилоид
— основной белок, накапливающийся в головном мозге пациентов с болезнью Альцгеймера
аминокислота
строительные блоки, из которых состоят белки
антисмысловая цепочка
половина двойной спирали ДНК, которая в основном используется как резервная, но иногда производит молекулы, несущие “сообщения"
АСО
— тип лечения методом сайленсинга (глушения) генов, при котором специально разработанные молекулы ДНК используются для выключения гена.
б
белок гентингтин
— белок, который производится геном БГ.
биомаркер
— исследование любого вида - включая анализы крови, анализы на мышление и сканирование головного мозга - которое может измерить или предсказать прогрессирование такого заболевания, как БГ. Биомаркеры могут сделать клинические исследования новых лекарств более быстрыми и надежными.
болезнь двигательного нейрона
Прогрессирующее неврологическое заболевание, при котором погибают двигательные нейроны. Также известно как БАС или болезнь Луи Герига
Болезнь Паркинсона
Неврологическое заболевание, которое как и БГ, включает двигательные и координационные проблемы
в
воспаление
— активация иммунной системы, которая, как считается, вовлечена в процесс развития БГ.
г
гематоэнцефалический барьер
— естественный барьер, созданный из укрепления кровеносных сосудов, который предотвращает попадание многих химических веществ в головной мозг из кровотока.
Геном
— название, обозначающее все гены, которые содержат полные инструкции по созданию человека или другого организма.
глутамин
— аминокислотный строительный блок, который повторяется слишком много раз в начале мутантного белка гентингтина.
д
дофамин
— сигнальное химическое вещество (нейротрансмиттер), участвующее в управлении движениями, настроением и мотивацией.
ж
желудочек
— пространства в головном мозге, в норме заполненные жидкостью.
и
индуцированные плюрипотентные стволовые клетки
Стволовые клетки, которые могут вырасти из зрелых клеток
к
Клиническое исследование
— тщательно спланированное исследование, направленное на изучение влияния лекарственного препарата на человека.
м
Магнитно-резонансная томография
— метод, использующий мощные магнитные поля для получения детальных изображений головного мозга у живых людей и животных.
н
нейродегенеративное заболевание
— заболевание, вызванное прогрессирующим нарушением функционирования и гибелью клеток головного мозга (нейронов)
Нейрон
— клетка головного мозга, которая хранит и передаёт информацию.
о
Общая функциональная способность
— стандартизированная шкала оценки функций при БГ, используемая для оценки способности работать, распоряжаться финансами, выполнять домашние обязанности и задачи по самообслуживанию.
Открытое исследование
Исследование, в котором и пациент, и врач знают, какой препарат используется. Открытые исследования подвержены предвзятости из-за эффекта плацебо.
п
Первичная конечная точка
— главный вопрос, изучаемый в клиническом исследовании.
плацебо
Плацебо — это фиктивное лекарство, не содержащее активных ингредиентов. Эффект плацебо — это психологический эффект, который заставляет людей чувствовать себя лучше, даже если они принимают таблетку, которая не работает.
р
Рецептор
— молекула на поверхности клетки, к которой присоединяются сигнальные химические вещества.
РНК
химическое вещество, похожее на ДНК, из которого состоят молекулы-“сообщения”, используемые клетками в качестве рабочих копий генов при производстве белков.
с
сплайсинг
разрезание РНК-сообщений для удаления некодирующих областей и объединения кодирующих областей.
Статистическая значимость
— согласно результатам статистического теста, случайный характер выявленного явления маловероятен.
т
терапевтические средства
препараты
транскрипция
первый шаг в создании белка из рецепта, записанного в гене. Транскрипция означает создание рабочей копии гена из РНК — химического мессенджера, похожего на ДНК.
х
хорея
Непроизвольные, нерегулярные “суетливые” движения, характерные для БГ.
ц
ЦСЖ
Прозрачная жидкость, вырабатываемая головным мозгом, которая окружает и поддерживает головной и спинной мозг.
ю
ювенильная БГ
— болезнь Гентингтона, при которой симптомы начинаются в возрасте до 20 лет.