CAG-повтор

— участок ДНК в начале гена БГ, который содержит последовательность CAG, повторяющуюся много раз, и является аномально длинным у людей, у которых развивается БГ.

HTT

— одна из аббревиатур для гена, вызывающего болезнь Гентингтона. Этот же ген также называют HD и IT-15.

III фаза

— фаза в разработке нового лечения, когда проводятся клинические исследования с участием большого количества пациентов, чтобы определить, является ли лечение эффективным

амилоид

— основной белок, накапливающийся в головном мозге пациентов с болезнью Альцгеймера

аминокислота

строительные блоки, из которых состоят белки

АСО

— тип лечения методом сайленсинга (глушения) генов, при котором специально разработанные молекулы ДНК используются для выключения гена.

белок гентингтин

• белок, который производится геном БГ.

биомаркер

— исследование любого вида - включая анализы крови, анализы на мышление и сканирование головного мозга - которое может измерить или предсказать прогрессирование такого заболевания, как БГ. Биомаркеры могут сделать клинические исследования новых лекарств более быстрыми и надежными.

болезнь двигательного нейрона

Прогрессирующее неврологическое заболевание, при котором погибают двигательные нейроны. Также известно как БАС или болезнь Луи Герига

Болезнь Паркинсона

Неврологическое заболевание, которое как и БГ, включает двигательные и координационные проблемы

воспаление

— активация иммунной системы, которая, как считается, вовлечена в процесс развития БГ.

гематоэнцефалический барьер

— естественный барьер, созданный из укрепления кровеносных сосудов, который предотвращает попадание многих химических веществ в головной мозг из кровотока.

глутамин

— аминокислотный строительный блок, который повторяется слишком много раз в начале мутантного белка гентингтина.

дофамин

— сигнальное химическое вещество (нейротрансмиттер), участвующее в управлении движениями, настроением и мотивацией.

желудочек

— пространства в головном мозге, в норме заполненные жидкостью.

индуцированные плюрипотентные стволовые клетки

Стволовые клетки, которые могут вырасти из зрелых клеток

Клиническое исследование

— тщательно спланированное исследование, направленное на изучение влияния лекарственного препарата на человека.

Магнитно-резонансная томография

— метод, использующий мощные магнитные поля для получения детальных изображений головного мозга у живых людей и животных.

Нейрон

— клетка головного мозга, которая хранит и передаёт информацию.

Общая функциональная способность

— стандартизированная шкала оценки функций при БГ, используемая для оценки способности работать, распоряжаться финансами, выполнять домашние обязанности и задачи по самообслуживанию.

Открытое исследование

Исследование, в котором и пациент, и врач знают, какой препарат используется. Открытые исследования подвержены предвзятости из-за эффекта плацебо.

Первичная конечная точка

— главный вопрос, изучаемый в клиническом исследовании.

плацебо

Плацебо — это фиктивное лекарство, не содержащее активных ингредиентов. Эффект плацебо — это психологический эффект, который заставляет людей чувствовать себя лучше, даже если они принимают таблетку, которая не работает.

Рецептор

— молекула на поверхности клетки, к которой присоединяются сигнальные химические вещества.

Статистическая значимость

— согласно результатам статистического теста, случайный характер выявленного явления маловероятен.

терапевтические средства

препараты

транскрипция

первый шаг в создании белка из рецепта, записанного в гене. Транскрипция означает создание рабочей копии гена из РНК — химического мессенджера, похожего на ДНК.

хорея

Непроизвольные, нерегулярные “суетливые” движения, характерные для БГ.

ЦСЖ

Прозрачная жидкость, вырабатываемая головным мозгом, которая окружает и поддерживает головной и спинной мозг.

ювенильная БГ

— болезнь Гентингтона, при которой симптомы начинаются в возрасте до 20 лет.