Ваша ДНК не должна стоить вам страховки: что нужно знать семьям с БХ
⏱️13 мин чтения | Австралия только что вошла в историю, запретив страховщикам жизни использовать генетическое тестирование против вас. Но для семей с БХ в других странах законы, призванные защищать, не успевают за развитием науки. Давайте разберём, что вам нужно знать.
Внимание: Автоматический перевод — возможность ошибок
Чтобы как можно быстрее распространить новости об исследованиях и испытаниях HD среди как можно большего числа людей, эта статья была автоматически переведена искусственным интеллектом и еще не была проверена редактором-человеком. Хотя мы стараемся предоставлять точную и доступную информацию, переводы ИИ могут содержать грамматические ошибки, неправильные толкования или неясные формулировки.Для получения наиболее достоверной информации, пожалуйста, обратитесь к оригинальной английской версии или вернитесь позже, чтобы получить полностью отредактированный человеком перевод. Если Вы заметили существенные проблемы или если Вы являетесь носителем этого языка и хотели бы помочь в улучшении точности перевода, пожалуйста, обращайтесь по адресу editors@hdbuzz.net.
Недавно опубликованная в Nature Medicine статья привлекла наше внимание. В ней исследователи отметили новый федеральный закон Австралии, запрещающий компаниям по страхованию жизни использовать результаты генетических тестов при принятии решения о том, покрывать ли вас или сколько с вас взимать. Это знаковый момент и напоминание о том, что для семей с болезнью Хантингтона (БХ) в Соединённых Штатах такая защита остаётся недосягаемой.
Мы хотим использовать достижение Австралии как отправную точку для обсуждения того, с чем сообщество БХ сталкивается на протяжении десятилетий: конкретных способов, которыми правовая среда вокруг генетического тестирования может формировать решения людей — о том, проходить ли тестирование, участвовать ли в исследованиях и могут ли они позволить себе планировать будущее.
Так в чём же именно проблема?
Если вы из семьи с БХ и решаете пройти предиктивный генетический тест, верно одно из двух: вы либо являетесь носителем расширенного CAG-повтора, вызывающего БХ, либо нет. Если вы носитель гена, вы — при отсутствии клинического прорыва — разовьёте заболевание.
Это принципиально иная ситуация по сравнению с человеком, который плюёт в пробирку, чтобы 23andMe сообщила ему, что он на 12% скандинав. Это также отличается от человека, проходящего тестирование на ген предрасположенности к раку, который повышает его пожизненный риск на значимую, но всё же вероятностную величину. Для большинства наследственных заболеваний положительный результат сообщает вам ваши шансы. Для БХ положительный результат сообщает вам вашу судьбу.
И тем не менее в Соединённых Штатах федеральный закон обеспечивает крайне ограниченную защиту для людей в такой ситуации.
Что GINA на самом деле делает и чего не делает
Возможно, вы слышали о GINA: Законе о недискриминации на основе генетической информации, подписанном в 2008 году. GINA — это реальная и важная защита, но её часто неправильно понимают, причём таким образом, что люди получают больше уверенности в своём покрытии, чем у них есть на самом деле.
Одно рецензируемое исследование показало, что люди, считавшие себя осведомлёнными о GINA, склонны переоценивать широту её применения, предполагая, например, что она охватывает страхование жизни, нетрудоспособности и долгосрочного ухода. Совместное исследование 2012 года под руководством доктора Рэя Дорси, специально изучавшее лиц, страдающих БХ, показало, что большинство не смогли правильно определить фактические меры защиты GINA. Думать, что вы защищены, когда это не так, — это не просто заблуждение, это может быть ловушкой.
Вот что GINA на самом деле делает: она защищает от генетической дискриминации в медицинском страховании и трудоустройстве. Она не охватывает страхование жизни, страхование нетрудоспособности или страхование долгосрочного ухода.
В этом и заключается основной пробел. Страхование жизни. Страхование нетрудоспособности. Страхование долгосрочного ухода. Именно те полисы, которые наиболее важны для человека, столкнувшегося с нейродегенеративным заболеванием.
Пробелы ещё глубже. GINA защищает от дискриминации на основе положительного генетического статуса у здоровых лиц, являющихся носителями гена БХ, но ещё не имеющих симптомов. Как только у человека появляются признаки или симптомы заболевания, эта защита исчезает. Для лиц с положительным геном БХ, которые неизбежно разовьют симптомы, защита GINA — это не постоянный щит, а обратный отсчёт.
GINA также не распространяется на малые предприятия с менее чем 15 сотрудниками или на людей, застрахованных через определённые государственные программы, такие как Tricare или Служба здравоохранения индейцев.
Американская медицинская ассоциация прямо заявила об этом: GINA оставляет людей уязвимыми для дискриминации в таких областях, как страхование жизни, долгосрочного ухода и нетрудоспособности, и не распространяется на определённые слои населения.
Для семей с БХ это создаёт ситуацию, когда практический совет, даваемый генетическими консультантами, по сути таков: если вы хотите страхование жизни или долгосрочного ухода, оформите его до того, как пройдёте тестирование. После положительного результата теста вы, как правило, не имеете права на получение страховки. В некоторых штатах действуют законы, предлагающие дополнительную защиту помимо GINA, но они непоследовательны по всей стране, создавая лоскутное покрытие, которое различается в зависимости от того, где вы живёте.
Для большинства наследственных заболеваний положительный результат сообщает вам ваши шансы. Для БХ положительный результат сообщает вам вашу судьбу.
Ставки выше для семей с БХ
Статья в Nature Medicine, побудившая нас написать эту статью, содержала утверждение, которое заставило нас задуматься. В ней предполагалось, что люди, у которых уже есть диагностированное заболевание или сильная семейная история болезни, могут рассматривать страховые проблемы как «менее значимые» при принятии решения о прохождении тестирования, предположительно потому, что их страховая ситуация уже может быть затронута этой историей.
Мы решительно возражаем против этого.
Люди, которые приходят к генетическому тестированию из-за известной семейной истории детерминированного заболевания, где паттерн наследования составляет 50/50, а положительный результат означает почти неизбежное заболевание, имеют больше всего, что можно потерять от положительного результата, а не меньше всего.
Клиент 23andMe, который узнаёт, что у него есть вариант, слабо связанный с немного повышенным риском рака, имеет дело с вероятностной информацией. Человек из семьи с БХ, получивший положительный результат теста, имеет дело с определённостью. Человек, интересующийся своим происхождением и случайно обнаруживший случайную находку, связанную со здоровьем, сталкивается с совершенно иным расчётом.
Люди, которые с наибольшей вероятностью нуждаются в страховании жизни и долгосрочного ухода, люди, для которых финансовое планирование перед лицом серьёзного заболевания действительно срочно, — это именно те люди, которые в соответствии с действующим законодательством США теряют доступ к этим продуктам в тот момент, когда получают информацию, делающую такое планирование необходимым.
Это не менее значимо. Это и есть последствие.
Исследования подтверждают это. Канадское исследование людей с риском БХ показало, что почти 40% сообщили об опыте генетической дискриминации, чаще всего в страховых контекстах, и что психологический дистресс был значительно связан с этим опытом.
Решение не проходить тестирование также имеет реальные издержки
Показатели предиктивного тестирования на БХ составляют менее 20% в Европе и всего 5–7% в Соединённых Штатах. Такая низкая распространённость не объясняется отсутствием интереса. Люди из семей с БХ крайне заинтересованы в понимании собственного риска для репродуктивного планирования, для финансового планирования, для максимального использования своего времени. Страх перед страховыми последствиями привёл к тому, что некоторые люди решили не проходить тестирование или искать анонимное тестирование таким образом, чтобы отделить свои результаты от своей медицинской карты.
Последний момент имеет реальные последующие последствия. Люди, желающие участвовать в клинических испытаниях, особенно по мере того, как мы переходим к профилактическим испытаниям, в которые включаются досимптомные лица с положительным геном, обычно нуждаются в подтверждённом генетическом результате в своей медицинской карте. Страховая система, как она в настоящее время устроена в США, создаёт структурное давление против самого тестирования, которое обеспечивает участие в исследованиях.
Это не абстрактная проблема. Это влияет на то, как быстро набираются участники испытаний, и в конечном итоге на то, как быстро лечение достигает людей, которые в нём нуждаются.
Для семей с БХ это создаёт ситуацию, когда практический совет, даваемый генетическими консультантами, по сути таков: если вы хотите страхование жизни или долгосрочного ухода, оформите его до того, как пройдёте тестирование.
Взгляд через Атлантику: ситуация в Великобритании
Около 12% читателей HDBuzz находятся в Соединённом Королевстве, и там есть политики, на которые стоит обратить внимание.
Великобритания действует в соответствии с Кодексом генетического тестирования и страхования, добровольным соглашением между правительством и Ассоциацией британских страховщиков. В соответствии с этим Кодексом страховщики соглашаются не запрашивать и не принимать во внимание результат предиктивного генетического теста при подаче заявления на страхование. Единственное исключение — если вы подаёте заявку на страхование жизни на сумму более 500 000 фунтов стерлингов и прошли предиктивный генетический тест на болезнь Хантингтона.
Это означает, что только одно заболевание в настоящее время соответствует критериям обязательного раскрытия информации в соответствии с Кодексом Великобритании, а именно предиктивный генетический тест на БХ в отношении заявок на страхование жизни на сумму более 500 000 фунтов стерлингов.
Из всех наследственных заболеваний, для которых существует предиктивное тестирование — каждый ген предрасположенности к раку, каждое сердечное заболевание, каждое неврологическое расстройство — БХ является единственным, для которого сделано исключение. Причина сводится к математике и статистике, поскольку положительный тест на БХ является одним из наиболее предсказуемых результатов во всей генетике. Это, в некотором смысле, косвенное признание того, насколько серьёзным и определённым является заболевание. Но это также означает, что семьи с БХ в Великобритании сталкиваются с требованием раскрытия информации, с которым не сталкивается ни одна другая группа генетического тестирования при подаче заявки на существенное страхование жизни.
В целом структура Великобритании предлагает значительно более сильную защиту, чем США. Страховщики, например, вообще не могут запрашивать информацию о большинстве результатов генетических тестов. Но исключение для БХ реально, и о нём стоит знать.
Проблема горизонта: гены-модификаторы
Вот сложность, о которой сообществу БХ нужно начать думать и которую мы не видели широко обсуждаемой в контексте страхования и законодательства о дискриминации.
Что такое гены-модификаторы?
Мы знаем, что люди с одинаковой длиной CAG-повтора могут иметь кардинально разные траектории заболевания с началом, разделённым десятилетиями, вызывая тяжесть заболевания, которая сильно варьируется. Большая часть этой вариации обусловлена генетическими модификаторами: небольшими изменениями в других генах, которые определяют, когда и насколько тяжело проявляется заболевание.
Полногеномные ассоциативные исследования выявили FAN1 как один из наиболее значимых модификаторов возраста начала БХ. Другие кандидаты в гены-модификаторы включают MSH3, MLH1, PMS1 и LIG1, все из которых функционируют в репарации ДНК. Более высокая экспрессия FAN1 связана с отсроченным началом и более медленным прогрессированием БХ, что предполагает, что он играет защитную роль.
Гены-модификаторы и рак
Вот где это становится сложным. Это не специфичные для БХ гены. Это гены репарации несоответствий ДНК (MMR). Дефекты в MMR могут привести к значительно повышенным показателям мутаций, которые могут стимулировать канцерогенез.
Гены MMR — это то же семейство генов, которое при мутации лежит в основе синдрома Линча, одного из наиболее распространённых синдромов наследственной предрасположенности к раку. Синдром Линча вызывается дефектами MMR и чаще всего характеризуется колоректальным раком с ранним началом и многими другими типами рака. Редкие мутации в MSH3 и FAN1, как известно, вызывают редкие формы рака.
И гены MMR — это только то, что мы знаем сейчас. По мере развития исследований модификаторов мы почти наверняка выявим варианты в других генах, некоторые с ассоциациями заболеваний, которые мы ещё не понимаем. Информация, внесённая в медицинскую карту сегодня, может иметь последствия спустя годы, которые никто не предвидел, когда проводился тест.
Скрининг на гены-модификаторы
Мы всё чаще слышим от членов сообщества БХ вопросы о том, могут ли они пройти скрининг на гены-модификаторы, интересуясь, может ли знание их статуса модификатора сообщить им что-то полезное о траектории их собственного заболевания. Это совершенно разумный вопрос, и он отражает то, насколько искушёнными стали члены сообщества БХ в своём понимании новой науки.
Но есть аспект этого вопроса, который не был полностью осознан: если тестирование модификаторов выявляет что-то о функции другого гена, эта информация может быть актуальна не только для БХ. Она может иметь независимые последствия для вашего риска в отношении других заболеваний, раскрывая информацию, которая в Соединённых Штатах теоретически может повлиять на вашу страхуемость для продуктов, которые GINA не охватывает.
Это не аргумент против проведения тестирования модификаторов, если оно станет клинически доступным. Скорее, это подчёркивает необходимость более сложной правовой структуры, регулирующей генетическую конфиденциальность, прежде чем такое тестирование может стать рутинным. И это яркая иллюстрация того, почему частичная защита — та, которая охватывает некоторые генетические результаты, но не другие, некоторые страховые продукты, но не другие — становится всё более неадекватной по мере того, как один генетический тест становится более информативным.
Эта нынешняя структура требует от семей принимать важные финансовые решения до того, как у них появится генетическая информация, которая помогла бы им принять эти решения.
Как выглядит прогресс?
Новое законодательство Австралии вводит полный запрет на использование страховщиками жизни результатов генетических тестов при андеррайтинге без финансовых ограничений или исключений для конкретных заболеваний. Это обеспечивает уверенность в том, что проведение генетического тестирования, в том числе посредством участия в медицинских или научных исследованиях, не повлияет на способность человека получить страхование жизни.
Канадский Закон о недискриминации на основе генетической информации, принятый в 2017 году, аналогичным образом запрещает дискриминационное использование генетической информации в отношении товаров и услуг в широком смысле, включая как страхование жизни, так и медицинское страхование.
Добровольный Кодекс генетического тестирования и страхования Соединённого Королевства предлагает более широкую защиту, чем США, в том смысле, что страховщики вообще не могут запрашивать информацию о большинстве результатов предиктивных генетических тестов. Но, как мы подчеркнули, это остаётся добровольным отраслевым соглашением, а не законодательством, и оно по-прежнему делает исключение для БХ в заявках на страхование жизни с высокой стоимостью.
В отличие от других стран, Соединённые Штаты не имеют эквивалентной федеральной структуры для страхования жизни, нетрудоспособности или долгосрочного ухода. Вместо этого существует лоскутное одеяло с защитой медицинского страхования GINA, законами на уровне штатов различной силы и практическим советом покупать страховку до того, как вы пройдёте тестирование, если хотите сохранить свои варианты открытыми. Эта нынешняя структура требует от семей принимать важные финансовые решения до того, как у них появится генетическая информация, которая помогла бы им принять эти решения. Для сообщества БХ, в частности, это создаёт реальные барьеры для тестирования, для участия в исследованиях и для того вида информированного жизненного планирования, которое люди в семьях с БХ заслуживают осуществлять.
Наука о БХ развивается быстрее, чем законы, призванные защищать людей, живущих с ней. Австралия только что сделала значимый шаг вперёд. Законодатели в Великобритании, США и во всём мире должны взять это на заметку.
Резюме
- Австралия приняла знаковое законодательство, запрещающее страховщикам жизни использовать результаты генетических тестов при андеррайтинге, защиту, которой не имеют семьи с БХ в США
- GINA, федеральный закон США, который, как большинство людей предполагают, охватывает их, защищает только медицинское страхование и трудоустройство, оставляя страхование жизни, нетрудоспособности и долгосрочного ухода явно исключёнными
- Защита GINA также исчезает после появления симптомов, что делает её временным щитом для лиц с положительным геном БХ
- Люди из семей с БХ сталкиваются с более высокими страховыми ставками, чем средний человек, проходящий генетическое тестирование
- В Великобритании БХ является единственным заболеванием, для которого страховщики могут требовать раскрытия результата предиктивного генетического теста, что служит косвенным признанием того, насколько определённым является заболевание
- По мере того, как тестирование генов-модификаторов приближается к клиническому использованию, страховые последствия могут выходить за рамки самой БХ и распространяться на риски других заболеваний, таких как рак
- В то время как Канада и Австралия имеют федеральную защиту, охватывающую страхование жизни, лоскутное одеяло законов штатов США и GINA оставляет семьи с БХ незащищёнными
Для получения дополнительной информации о GINA и БХ Американское общество по болезни Хантингтона поддерживает полезный раздел часто задаваемых вопросов на сайте hdsa.org. Для получения информации о прогностическом тестировании, пожалуйста, обратитесь к сертифицированному генетическому консультанту, знакомому с БХ.
