избранное

FDA приняло заявку компании uniQure на AMT-130 — экспериментальную генную терапию болезни Гентингтона — и назначило дату принятия решения на май 2027 года. Рассказываем, что означает этот этап и что ещё предстоит сделать.

От навязчивых мыслей и свиней, моделирующих БГ, до репарации ДНК и многообещающих результатов испытаний лекарств — октябрь принес новые данные о болезни Гентингтона. Вот что вы могли пропустить!

Когда у человека с болезнью Хантингтона появляются новые симптомы, всегда ли причина в самой болезни? Не обязательно. Новый обзор исследует кататонию — редкое состояние, которое может вызывать изменения, пересекающиеся с симптомами БХ.

Изменение всего одного гена может нарушить работу тысяч других при БХ. Исследование на свиньях предполагает объяснение: удлинённый хантингтин вмешивается в химические метки на ДНК. У мышей такого эффекта не наблюдалось, что показывает, насколько важен выбор модели животного.

Учёные обнаружили, что определённый тип клеток мозга становится необычно малоактивным при болезни Хантингтона. Восстановив активность этих клеток у мышей, они смогли сбалансировать работу мозговых цепей и улучшить движения.

Исследователи БХ разработали инструмент на основе ИИ, который анализирует короткое задание на счёт. Его речевые показатели отражали клинические оценки и связанные с БХ изменения с течением времени, что говорит о возможности его использования в качестве инструмента удалённого мониторинга в будущем.

uniQure сообщает, что через 4 года у людей, получавших высокую дозу AMT-130, продолжают проявляться признаки замедления прогрессирования БГ, что дает надежду на их недавнюю регуляторную заявку. Однако новые анализы имеют свои нюансы. Мы разбираем эти обнадеживающие, но сложные результаты.