восстановление ДНК

Клетки постоянно чинят разрывы и прорехи в ткани вашей ДНК, подобно любимым джинсам. Иногда при такой «починке» по ошибке добавляются лишние К-А-Г. Группа учёных изучила, не происходят ли при БХ и другие виды повреждений генетической ткани.

CAG-повтор, вызывающий БХ, имеет тенденцию к росту с возрастом. Новое исследование более 900 000 человек выявляет параллельные закономерности и обнаруживает, что рост CAG может происходить во многих других частях генома.

Учёным было известно, что MutLβ связан с экспансией повторов, но не было известно, каким именно образом. Исследование показывает, что белковый комплекс MutLβ является основным игроком, поддерживающим и взаимодействующим с ключевыми белками репарации ДНК для стимулирования экспансии повторов ДНК.

В клеточной системе человека ученые снизили активность генов репарации неспаренных оснований, чтобы уменьшить экспансию CAG-повторов до 69%. Эта работа находится на ранних стадиях, но она демонстрирует перспективность для «антиэкспансионных» методов терапии, которые могут быть использованы для отсрочки начала БГ.

В недавней статье связывается расширение CAG-повторов с широко распространенными изменениями РНК, особенно в клетках мозга, уязвимых к БГ. «Выключение» определенных генов репарации ДНК, которые нарушаются при БГ, может оказать положительное влияние на признаки БГ у мышей.