восстановление ДНК
-

Изучение заиканий: что 900 000 геномов рассказывают нам о росте повторов ДНК
⏱️7 мин чтения | CAG-повтор, вызывающий БХ, имеет тенденцию к росту с возрастом. Новое исследование более 900 000 человек выявляет параллельные закономерности и обнаруживает, что рост CAG может происходить во многих других частях генома.
По ссылке AJ Keefe -

Передовые методы в исследованиях БГ
⏱️11 мин чтения | Пять учёных, изучающих БГ, обсуждают передовые методы, лежащие в основе их работы. Эти технические инновации обеспечат биологические прозрения и приблизят нас к созданию методов лечения.
-

Выход в стартовый состав: роль MutLβ в экспансии повторов ДНК
⏱️8 мин чтения | Учёным было известно, что MutLβ связан с экспансией повторов, но не было известно, каким именно образом. Исследование показывает, что белковый комплекс MutLβ является основным игроком, поддерживающим и взаимодействующим с ключевыми белками репарации ДНК для стимулирования экспансии повторов ДНК.
По ссылке Mustafa Mehkary -

Заполнение пробелов: аргументы в пользу более медленной и точной репарации ДНК
⏱️ 7 мин чтения | Ваш организм собирает ДНК подобно команде работников, которые укладывают и скрепляют узор из плиток. Недавнее исследование показывает, что один особый помощник может замедлить соматическую CAG-экспансию и отсрочить начало болезни Гентингтона.
По ссылке Dr Chris Kay -

Снижение активности генов репарации неспаренных оснований замедляет рост повторов при болезни Гентингтона в нейронах человека
⏱️ 10 мин чтения | В клеточной системе человека ученые снизили активность генов репарации неспаренных оснований, чтобы уменьшить экспансию CAG-повторов до 69%. Эта работа находится на ранних стадиях, но она демонстрирует перспективность для «антиэкспансионных» методов терапии, которые могут быть использованы для отсрочки начала БГ.
По ссылке Shota Shibata -

Раскрытие секретов репарации ДНК
Структура молекулярной машины MutSβ дает нам больше подсказок о механизме экспансии CAG-повторов и о том, как мы можем воздействовать на него.
По ссылке Devon Pendlebury -

Восстановление ДНК при болезни Хантингтона: Не на высоте?
Генетические мутации происходят в наших клетках каждый день, но подавляющее большинство из них исправляются. Новое исследование показало, что в клетках HD восстановление ДНК не происходит, что приводит к накоплению мутаций у людей с HD.
По ссылке AJ Keefe -

Нокауты для победы: как расширение CAG способствует развитию заболевания
В недавней статье связывается расширение CAG-повторов с широко распространенными изменениями РНК, особенно в клетках мозга, уязвимых к БГ. «Выключение» определенных генов репарации ДНК, которые нарушаются при БГ, может оказать положительное влияние на признаки БГ у мышей.
По ссылке Dr Leora Fox