Девочка на краю света: размышления в День благодарности о месте, которое создало нашу науку

В августе 2025 года эрготерапевт по имени Алекс Фишер прошла до самого дальнего края Барранкитаса, Венесуэла, мимо разбитых дорог и заросших тростником каналов, через жару 39 °C, чтобы обследовать семью, живущую с болезнью Хантингтона (БХ). В конце этой дороги она встретила 10-летнюю девочку по имени Джейд.

До окончания визита Джейд научилась кататься на велосипеде. Она улыбнулась, возможно, впервые за долгое время. Алекс подарила ей маленькую войлочную собачку, которую та назвала Бетси, и пообещала вернуться в декабре.

Прежде чем это обещание могло быть выполнено, в день, когда Алекс улетела домой в Великобританию, Джейд умерла, возможно, покончив с собой.

Это история, которую нам нужно рассказать в День благодарности 2026 года. Не для того, чтобы погрузиться в скорбь, а потому, что история Джейд и история Барранкитаса заслуживают того, чтобы быть рассказанными. В конце концов, это место, которое создало нашу науку — науку, которая привела нас сегодня к порогу методов лечения.

БХ, скрытая в Венесуэле

БХ — это наследственное заболевание головного мозга, вызванное экспансией в одном гене. Оно постепенно разрушает движение, мышление и поведение в течение 10–25 лет и всегда приводит к летальному исходу. Каждый человек, унаследовавший генетическую экспансию, заболеет, если проживёт достаточно долго. Несмотря на то что учёные приближаются к решению, в настоящее время не существует лекарства или лечения, замедляющего прогрессирование.

Обнаружение этого гена и понимание его достаточно хорошо, чтобы однажды лечить БХ, потребовало чего-то замечательного: одного из крупнейших и наиболее устойчивых исследовательских партнёрств в истории медицины, построенного на щедрости семей в Венесуэле.

В 1950-х годах венесуэльский врач доктор Америко Негретте впервые осознал, что что-то опустошает сообщества вокруг озера Маракайбо в Венесуэле, состояние, которое местные жители называли el mal, «плохая вещь». Семьи на протяжении нескольких поколений теряли контроль над своими движениями, своей личностью, своим разумом. Он задокументировал то, что видел, но годами более широкий научный мир не слушал.

Что венесуэльские семьи дали науке

Это изменилось в 1979 году, когда нейропсихолог доктор Нэнси Векслер возглавила исследовательскую миссию к озеру Маракайбо, чтобы продолжить новаторскую работу Негретте. Её мать умерла от БХ, и сама Векслер находилась в группе риска. У неё были все основания искать ответы. То, что она обнаружила в Венесуэле, превзошло всё, что она могла ожидать: крупнейшую в мире известную концентрацию семей с БХ, охватывающую несколько поколений, имеющих общее происхождение от одного общего предка.

В течение следующих двух десятилетий Векслер и большая международная команда учёных и клиницистов возвращались в Венесуэлу каждый год. Семьи говорили «да» — снова и снова. Они сдавали образцы крови и кожи, проходили когнитивные тесты и физические обследования. Они прослеживали свои родословные с необычайной детализацией. В конечном итоге было задокументировано более 18 000 человек на протяжении 10 поколений. Из этих образцов было создано более 4 000 клеточных линий, и более 130 из них до сих пор используются в исследовательских лабораториях по всему миру.

Это сотрудничество привело к двум из наиболее важных открытий в истории БХ. В 1983 году команда идентифицировала генетический маркер на хромосоме 4, связанный с БХ. Это был первый случай, когда такой маркер был обнаружен для неврологического заболевания человека. Затем, в 1993 году, 23^-го марта, дата, которую мы теперь отмечаем как День благодарности, был идентифицирован сам ген, вызывающий БХ. Этот прорыв сделал возможным всё, что последовало.

Но вклад венесуэльских семей на этом не закончился. Как пишет Алекс Фишер в новой редакционной статье в Journal of Huntington’s Disease, эти сообщества «помогли создать импульс для исследования генома человека». Некоторые из шкал оценки, которые сейчас являются стандартными в клинических испытаниях БХ, включая UHDRS, были впервые протестированы в полевых условиях в Венесуэле. Некоторые из первых доказательств генетических модификаторов (факторов, влияющих на то, когда начинаются симптомы БХ) были получены от этих людей.

Исследователи, которые ездили в Венесуэлу, посвятили десятилетия своей карьеры этим семьям. Команда под руководством Векслер совершала эту поездку каждый год более двадцати лет. Поддержание такого уровня участия в стране, столкнувшейся с экономическим и политическим крахом, было непростым, и в конечном итоге исследовательские экспедиции прекратились. Но семьи остались.

Как выглядит жизнь сейчас

Чтобы понять, как выглядит жизнь с БХ в Барранкитасе, нужно понять само это место.

Барранкитас — рыбацкая деревня на берегу озера Маракайбо в западном венесуэльском штате Сулия. Она не появляется на большинстве карт. Здесь нет функционирующей государственной системы социальной помощи, не говоря уже о генетическом тестировании или неврологах-специалистах.

Более широкий гуманитарный кризис в Венесуэле означает, что продовольственная безопасность серьёзно нарушена, система здравоохранения в значительной степени рухнула, а доступ к чистой воде ненадёжен. Многие семьи едят один раз в день. Это также сообщество, где, по оценкам, 10 % населения заболеют БХ, а 30–40 % семей имеют историю БХ. Дети растут опекунами.

БХ, которая жестока при любых обстоятельствах, здесь представляет собой нечто совершенно иное. В своей редакционной статье Алекс Фишер описывает, как нашла мужчину, лежащего на голом бетонном полу, в собственных отходах, брошенного; его дочь, его основной опекун, сама начала заболевать БХ. Она описывает детей в возрасте от 8 до 16 лет, пропускающих школу, чтобы ухаживать за родителем, часто не зная, почему их родитель отличается, зная только, что что-то не так. Она описывает незарегистрированные рождения, детей без официальной идентичности, семьи, которые невидимы для любой системы поддержки.

Спасательный круг через Factor-H

Factor-H, основанная нейробиологом доктором Игнасио Муньосом-Санхуаном (он же Начо) и работающая в партнёрстве с Habitat Luz в Барранкитасе, является единственной международной некоммерческой организацией, которая в настоящее время работает с семьями с БХ в этих сообществах.

Их Программа опекунов, созданная Алекс, представляет собой передвижную команду обученных местных опекунов, которые добираются до наиболее изолированных и заброшенных пациентов с БХ на велосипедах. Программа получила премию Amgen Prize for Rare Diseases 2024 года, присуждаемую MIT за инновационные подходы к поддержке семей с редкими заболеваниями.

Вопрос, который мы должны задать

Несмотря на то что кажется разочаровывающими неудачами и барьерами, область БХ достигла действительно обнадёживающего момента. Несколько потенциальных методов лечения, модифицирующих заболевание, продвигаются через клиническую разработку. Но по мере того как эти методы лечения приближаются к реальности, мы должны спросить: достигнут ли они когда-нибудь Барранкитаса?

Честный ответ заключается в том, что они не достигнут без целенаправленных усилий. Factor-H уже инициировала переговоры с фармацевтическими компаниями о программах доступа. Как сказал Начо, «количество семей не настолько велико, чтобы это сделало это предложение невыполнимым». Но это потребует воли, адвокации и активного участия компаний, разрабатывающих эти методы лечения. Семьи, которые открыли дверь в науку о БХ, заслуживают того, чтобы быть среди тех, кто получит от неё пользу. Это не радикальная идея. Это минимум, который должен быть.

Присоединяйтесь к нам 22 марта

День благодарности — это не только о венесуэльских семьях, это день для всего сообщества БХ, чтобы признать и отпраздновать партнёрство между семьями, учёными и медицинскими работниками, которое стимулировало каждое достижение, которого мы добились. От исследователей в лаборатории до семей в клинических испытаниях, от клиницистов до опекунов — мы все в этом вместе.

В этом году Factor-H будет вести прямую трансляцию из Венесуэлы, давая всем возможность связаться с сообществом в центре этого партнёрства и увидеть своими глазами работу, которая там проводится.

Воскресенье, 22 марта 2026 года | 9:00 PST | 12:00 EST | 17:00 Великобритания | 18:00 Европа

Регистрация: us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA

Поделитесь своей поддержкой в социальных сетях с #HDGratitudeDay и сделайте свои H-руки — традиционный жест руками в форме сердца с обоими указательными пальцами, вытянутыми вверх, образуя букву «H» для Хантингтона, Человечности и Надежды. Пожертвования для Factor-H можно сделать на www.factor-h.org. 100 % всех пожертвований идут непосредственно сообществам в Южной Америке.

Заключительное слово

Через месяц после смерти Джейд команда Factor-H провела поминальную службу. Они носили футболки с фотографией её улыбающейся, держащей Бетси. Теперь у её двоюродной сестры есть эта маленькая войлочная собачка.

Есть маленькая девочка в конце дороги в Барранкитасе, которая не увидит методов лечения, которые пыталось сделать возможными сообщество её бабушки. Мы не можем этого отменить, но Джейд никогда не будет забыта. И мы можем работать, чтобы гарантировать, что для семей, всё ещё живущих там, на этот раз всё пойдёт по-другому.

От всех нас в HDBuzz, в этот День благодарности мы выражаем нашу глубочайшую благодарность каждому члену сообщества БХ и особенно семьям в Венесуэле, чья щедрость создала науку, на которой мы все стоим. Увидимся 22 марта.

Резюме

• День благодарности (23 марта) отмечает годовщину открытия гена БХ в 1993 году, ставшего возможным благодаря семьям в Венесуэле.
• Эти же семьи сегодня живут в крайней нищете, с ограниченным доступом к здравоохранению, продовольствию или поддержке.
• Новая статья в Journal of Huntington’s Disease эрготерапевта и сотрудницы Factor-H Алекс Фишер рассказывает о реальности жизни семей с БХ в Барранкитасе и истории 10-летней девочки по имени Джейд.
• Factor-H и Habitat Luz — единственные международные некоммерческие организации, работающие с семьями с БХ в этих сообществах, управляющие Программой опекунов, которая получила премию Amgen Prize for Rare Diseases 2024 года.
• По мере продвижения методов лечения БХ мы должны спросить: будут ли семьи, которые сделали их возможными, иметь к ним доступ?
• Присоединяйтесь к прямой трансляции Factor-H в День благодарности из Венесуэлы в воскресенье, 22 марта.