Новости EuroBuzz: День 1
Новости EuroBuzz: День 1. Эд и Джефф сообщают с заседания Европейской сети по изучению болезни Хантингтона в Стокгольме
Внимание: Автоматический перевод — возможность ошибок
Чтобы как можно быстрее распространить новости об исследованиях и испытаниях HD среди как можно большего числа людей, эта статья была автоматически переведена искусственным интеллектом и еще не была проверена редактором-человеком. Хотя мы стараемся предоставлять точную и доступную информацию, переводы ИИ могут содержать грамматические ошибки, неправильные толкования или неясные формулировки.Для получения наиболее достоверной информации, пожалуйста, обратитесь к оригинальной английской версии или вернитесь позже, чтобы получить полностью отредактированный человеком перевод. Если Вы заметили существенные проблемы или если Вы являетесь носителем этого языка и хотели бы помочь в улучшении точности перевода, пожалуйста, обращайтесь по адресу editors@hdbuzz.net.
Наш первый ежедневный отчет с заседания Европейской сети по изучению болезни Хантингтона в Стокгольме. Следите за нами в прямом эфире во второй день в Twitter или Facebook на HDBuzzFeed. Видео сегодняшней прямой трансляции Euro Buzz — с новостями, интервью и функциями — скоро будет доступно для просмотра на HDBuzz.net.
Пятница, 14 сентября 2012 г.
8:11 — Добро пожаловать на EuroBuzz 2012, Эд Уайлд и Джефф Кэрролл ведут прямую трансляцию с заседания Европейской сети по изучению болезни Хантингтона в Стокгольме.
8:43 — Эд: Паралимпиец и заместитель мэра Гётеборга Давид Лега приветствует Европейскую сеть по изучению болезни Хантингтона в Стокгольме.
8:48 — Джефф: Прекрасные мысли в начале встречи от Давида Леги — спортсмена, бизнесмена и активиста по защите прав инвалидов. Он говорит: «Я всегда буду инвалидом, но не только инвалидом».
9:12 — Эд: Майкл Хайден (Университет Британской Колумбии): у 1 из 1000 человек может быть 50% или 25% риск развития болезни Хантингтона. Риск наличия «промежуточного» или «серой зоны» гена болезни Хантингтона может составлять 5% в общей популяции.
9:22 — Джефф: Майкл Хайден (UBC) говорит, что болезнь Хантингтона встречается чаще, чем считалось ранее — до 15/100 000. Еще более удивительно то, что это означает, что у 1/1000 есть родитель или дедушка/бабушка с болезнью Хантингтона.
9:45 — Джефф: Кристина Сампайо, главный клинический директор CHDI Foundation Inc., задает вопрос — какие испытания нам следует проводить? Она выступает за меньшие, более гибкие испытания в надежде на более быстрое тестирование лекарств. Ее организация проводит большую подготовительную работу, чтобы подготовить почву для этих новых испытаний.
9:50 — Эд: Кристина Сампайо, бывший глава Европейского агентства лекарственных средств, призывает к реалистичному мышлению о том, как могут появиться методы лечения болезни Хантингтона. Многие многообещающие лекарства и подходы находятся в стадии испытаний или близки к ним прямо сейчас. Будущие лекарства от болезни Хантингтона могут быть профилактическими, изменяющими течение болезни или симптоматическими — или их комбинацией. Будущие клинические испытания болезни Хантингтона должны быть более грамотно спланированы, меньше и точнее.
10:25 — Эд: Александра Дюрр (Париж) говорит, что чем раньше мы сможем лечить болезнь Хантингтона, тем лучше. Это означает, что нам нужно выявлять самые ранние изменения. Носители гена болезни Хантингтона могут справляться с удивительно большой усадкой мозга, не проявляя симптомов.
10:32 — Джефф: Группа Александры Дюрр изучала людей, являющихся носителями мутации HD, и обнаружила, что они учатся по-разному — даже до того, как у них развивается HD. В лаборатории они хуже реагировали на наказание и лучше на обучение типу вознаграждения. Еще одна причина быть хорошим!
11:23 — Эд: Уго Агиланью (Лион, Франция) спрашивает, что гены, контролирующие старение, могут рассказать нам о болезни Хантингтона. Черви с определенными генетическими мутациями живут намного дольше, чем обычно. Может ли это пролить свет на улучшение здоровья клеток при HD?
11:55 — Эд: Влодзь Кшижосяк — молекула РНК-«сообщения» некоторых генетических заболеваний иногда вредна — не только белки. Изучение молекул РНК-сообщений, а также ДНК и белков может помочь понять и лечить такие заболевания, как болезнь Хантингтона.
12:19 — Джефф: Рэй Труант из Университета Макмастера хочет понять, что ген, вызывающий HD, обычно делает. Удивительно, но это до сих пор остается загадкой.
12:20 — Эд: Рэй Труант (Канада) — Белок хантингтин вызывает HD, но что он делает? Нормальный белок хантингтин выполняет множество различных функций в наших клетках. Это один из самых больших белков, которые у нас есть. Белок хантингтин имеет много частей, которые похожи на «слинки» или пружину. Может ли сжатие или растяжение хантингтина быть важным? Хантингтин также перемещается из одной части клетки в другую. Химические «метки» или «ярлыки» контролируют его движение. Мутантный белок в конечном итоге получает слишком много «фосфо»-меток. Это может привести к его накоплению в ядре наших клеток. Одна из вещей, в которых участвует белок хантингтин, — это реакция на физический и химический стресс. Увлекательная вещь.
12:36 — Эд: Нам действительно нужно понимать нормальный и мутантный белок хантингтин, если мы собираемся победить HD. Работа Труанта действительно важна
12:38 — Джефф и Эд берут интервью у Труанта и других ведущих ученых, изучающих болезнь Хантингтона, на сцене в 18:00 CET. Видео будет онлайн позже на HDBuzz.net
12:39 — Эд: Труант говорит нам, что белок хантингтин изгибается назад, образуя шпильку. Расширенный «CAG», который вызывает болезнь Хантингтона, изменяет это. Молекулы лекарств могут изменять количество фосфо-меток, добавляемых к белку хантингтину, изменяя его сворачивание и движение в клетках. Труант называет свою идею гипотезой «ржавого шарнира» — мутация HD снижает гибкость, не позволяет хантингтину помогать клетке реагировать на стресс. Труант задает интересный вопрос: участвует ли белок хантингтин в других нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера, Паркинсона и БАС?
12:50 — Эд: Время обеда здесь, в Стокгольме. Больше обновлений позже. Большая аудитория ученых и клиницистов
14:00 — Эд: Мы вернулись! Юлиана Бронзова обсуждает научную стратегию Euro-HD Network по борьбе с болезнью Хантингтона. EHDN координирует и поддерживает все аспекты исследований болезни Хантингтона, включая поддержку клинических испытаний
14:17 — Эд: Оливер Куаррелл (Шеффилд, Великобритания) представляет обновленную информацию о Рабочей группе по ювенильной болезни Хантингтона — примерно у одного из 20 пациентов с HD симптомы появляются до 20 лет — это ювенильная HD, и она недостаточно изучена
14:19 — Эд: Новая ветвь исследования реестра EHDN набирает пациентов с ювенильной HD в Европе. На данный момент зарегистрировано 40 человек с JHD!
14:20 — Эд: Куаррелл говорит, что случаи ювенильной HD начинаются раньше, но прогрессируют ли они быстрее? И можно ли это использовать для более быстрого тестирования лекарств? На данный момент мы не знаем, прогрессирует ли ювенильная HD быстрее, но это изучается с помощью сканирования мозга. Ювенильная HD обычно имеет большую «длину повторов CAG». Предварительные сканирования МРТ показывают, что большие повторы вызывают более быструю усадку мозга. Традиционный способ оценки HD не очень подходит для молодых пациентов с JHD. Группа #EHDN JHD тестирует новые шкалы и анкеты.
14:27 — Эд: Катя Юссуф представляет обновленную информацию о рабочей группе EHDN по «продвинутой стадии болезни Хантингтона». Основное внимание группы Advanced HD уделяется улучшению ухода. Ведется работа над руководством. Как и в случае с ювенильной HD, пациенты с прогрессирующими симптомами терпят неудачу из-за существующих способов измерения симптомов заболевания, что затрудняет проведение испытаний. Группа EHDN Advanced HD разработала новую шкалу оценки UHDRS-FAP для поддержки клинических испытаний на поздних стадиях заболевания
14:39 — Эд: Саймон Брукс (Кардифф, Великобритания) изучает влияние программ упражнений на мышей с HD, имитируя физиотерапию у людей. Мышь с HD может пробежать 5 км за ночь! Некоторые виды упражнений у мышей более полезны, чем другие. Когда мыши много бегают на колесе, они становятся быстрее и активнее. Наиболее заметное влияние упражнений на мышей с HD оказывает скорость мышления. У мышей, которые занимаются спортом, также меньше усадка мозга.
14:51 — Эд: Моника Буссе (Кардифф, Великобритания) возглавляет группу физиотерапии EHDN, изучающую лучшие методы физиотерапии при болезни Хантингтона. Группа физиотерапии EHDN разрабатывает DVD с домашними упражнениями на основе фактических данных под названием «Move to Exercise» для людей с болезнью Хантингтона. Группа физиотерапии EHDN проводит несколько других исследований упражнений в сообществе и в тренажерном зале, чтобы найти лучший способ оставаться активным при HD.
15:14 — Эд: Майк Орт (Ульм, Германия) изучает активность мозга у людей с мутацией болезни Хантингтона. Мозг носителя мутации HD демонстрирует разную степень активности в состоянии покоя и, что интересно, повышенные связи между областями. Майк Орт — один из ученых, у которых мы возьмем интервью позже — видео будут доступны вскоре после этого.
15:20 — Джефф: Майкл Орт, невролог из Университета Ульма, изучает изменения в «сети режима по умолчанию» мозга. Это части мозга, которые активны, когда мы «бездействуем» или «мечтаем» и не думаем о чем-то конкретном. Когда мы сосредотачиваемся на чем-то конкретном, эти области мозга обычно успокаиваются. В мозге носителей мутации HD это успокоение является неполным, по причинам, которые еще не ясны. Ученые, такие как Майкл Орт, используют метод, называемый «функциональной магнитно-резонансной томографией» или фМРТ, для изучения того, какие части мозга активны в данный момент времени.
15:27 — Эд: Нелли Георгиу-Каристианис (Австралия) тоже говорит об активности мозга. Доктор Г-К использует тесты мышления в сканере функциональной МРТ, чтобы бросить вызов и исследовать функцию мозга у носителей мутации болезни Хантингтона. Она использует фМРТ повторно с течением времени, мы можем увидеть, что меняется при HD и что мы можем измерить, и стремимся спасти с помощью лечения.
15:35 — Эд: Эллен ‘т Харт (Лейден, Нидерланды) изучала пациентов с разными моделями двигательных симптомов при HD. У некоторых людей с HD много хореи (лишние движения); у других больше скованности. Следуют ли изменения мышления за проблемами с движением? Она использовала данные исследования реестра EHDN для выявления «непоседливых» и «скованных» пациентов и изучила мыслительные способности в двух группах. «Непоседливые» пациенты, как правило, имели лучшие мыслительные и функциональные способности, чем пациенты, для которых скованность была основной проблемой.
17:09 — Джефф: Патрик Брундин из Института Ван Андела представляет на встрече обзор усилий по использованию «стволовых клеток» для восстановления повреждений в мозге животных моделей и пациентов с HD.
17:12 — Эд: Патрик Брундин (Институт Ван Андела): Испытания трансплантатов фетальных клеток все еще находятся в разработке, наряду с методами лечения стволовыми клетками.
