Январь 2026 года: Этот месяц в исследованиях болезни Хантингтона

Поскольку зима глубоко укоренилась в Северном полушарии, сейчас самое подходящее время для сообщества болезни Хантингтона (БГ), чтобы отдохнуть от уборки снега и таяния льда и подвести итоги прогресса, достигнутого за последний месяц. Январь 2026 года принес значительные события в области БГ, от организационных этапов в HDBuzz и обновлений клинических испытаний до новых терапевтических кандидатов и расширения возможностей общественных инструментов. Выявилось несколько тем, которые подчеркивают как прогресс, так и развивающийся характер исследований и пропаганды БГ.

Темы, которые объединили месяц

Сила сообщества в действии: В этом месяце было продемонстрировано растущее влияние сообщества БГ на исследовательские и регуляторные процессы. Усилия по пропаганде помогли обеспечить важную встречу с FDA для AMT-130, демонстрируя, что голос сообщества может формировать разработку терапевтических средств и принятие нормативных решений.

Расширение ландшафта снижения HTT: Область продолжает становиться все более разнообразной и конкурентоспособной. Новые данные о безопасности фазы 1 для SKY-0515 продвигают еще один пероральный препарат вперед в ландшафте, который теперь включает более восьми различных компаний, применяющих различные подходы. Это разнообразие повышает вероятность появления эффективных методов лечения, обещая при этом будущие преимущества, такие как конкурентоспособные цены.

Прозрачность и доступность: Запуск HDBuzz в качестве независимой некоммерческой организации укрепляет его способность предоставлять объективную научную коммуникацию, в то время как наш новый инструмент Trial Tracker позволяет членам сообщества самостоятельно ориентироваться в ландшафте клинических испытаний. Эти разработки отражают более широкий сдвиг в сторону демократизации доступа к исследовательской информации.

Взгляд за пределы HTT: В то время как снижение HTT доминирует в заголовках, исследования в этом месяце напомнили нам, что БГ многогранна. Исследования качества сна, существующих лекарств и взаимодействия с иммунной системой указывают на важность устранения симптомов и улучшения качества жизни наряду с подходами, изменяющими течение болезни.

Новости HDBuzz

HDBuzz официально независим: что это значит и почему это важно

После полутора лет финансового спонсорства со стороны Фонда болезни Хантингтона, HDBuzz официально запустился как независимая некоммерческая организация 501(c)(3). Этот этап укрепляет способность HDBuzz обслуживать глобальное сообщество БГ с помощью объективной, доступной научной коммуникации, сохраняя при этом редакционную независимость от спонсоров и фармацевтических компаний. Переход сохраняет все, что ценит сообщество, включая статьи, написанные экспертами, которые переводят исследования на простой язык, строгие редакционные стандарты и приверженность освещению как положительных, так и отрицательных событий.

Следить за исследованиями HD стало проще: представляем HDBuzz Trial Tracker

HDBuzz запустил новый интерактивный инструмент, который предоставляет информацию о клинических испытаниях непосредственно членам сообщества. Trial Tracker предоставляет живой ландшафт клинических испытаний БГ в виде простого снимка. Карточки Trial Tracker содержат информацию о компании, фазе испытания и о том, когда ожидается следующее обновление, и все это связано с оригинальным пресс-релизом. В отличие от существующих ресурсов, которые могут быть сложными в навигации, Trial Tracker был разработан специально для сообщества БГ, чтобы получить именно то, что они ищут.

Обновления клинических испытаний

UniQure добилась проведения совещания типа A с FDA: что это значит для AMT-130

UniQure объявила, что обеспечила встречу типа A с FDA для обсуждения нормативного пути для AMT-130 в Соединенных Штатах. Встречи типа A зарезервированы для неотложных вопросов, требующих немедленного руководства FDA, и обычно предоставляются, когда компаниям необходимо решить критические вопросы, влияющие на клиническую разработку. Эта встреча представляет собой важный шаг в определении того, может ли и как AMT-130 продвинуться к потенциальному одобрению в США.

Общественная поддержка БГ помогает провести важную встречу с FDA для AMT-130

Встреча типа A произошла не в вакууме, она была обеспечена частично благодаря беспрецедентным усилиям по пропаганде со стороны сообщества. Семьи БГ, организации по защите прав и члены сообщества мобилизовались посредством петиционных кампаний, скоординированного взаимодействия с регулирующими органами и убедительных свидетельств о разрушительном воздействии БГ и отсутствии методов лечения, изменяющих течение болезни. Этот успех знаменует собой важный момент в истории исследований БГ, показывая, что сообщество может влиять на регуляторные процессы, которые напрямую влияют на доступ к потенциально полезным методам лечения.

Объявлены результаты фазы 1 для препарата SKY-0515 от Skyhawk

Skyhawk Therapeutics сообщила об обнадеживающих результатах безопасности фазы 1 для SKY-0515, перорального препарата для снижения HTT, который работает путем нарушения сплайсинга РНК. Препарат оказался в целом хорошо переносимым, без каких-либо серьезных проблем с безопасностью.

В самой высокой протестированной дозе SKY-0515, по-видимому, снижает уровни расширенного белка HTT примерно на 60%, а также снижает уровень PMS1, белка-модификатора, связанного с продолжающимся расширением повтора CAG в уязвимых клетках мозга по мере их старения. Препарат, по-видимому, успешно достигает мозга и дозирует все тело, потенциально устраняя воздействие БГ за пределами центральной нервной системы.

В небольшой группе, за которой наблюдали до девяти месяцев, участники, принимавшие SKY-0515, показали улучшения по cUHDRS по сравнению с ожидаемым естественным прогрессированием в среднем. Однако этот анализ включал только 17 участников и использовал сравнения с данными наблюдений, а не с одновременной группой плацебо, аналогично подходу, используемому в отчетах AMT-130, который в настоящее время находится под пристальным вниманием FDA.

Уже идет исследование Skyhawk Phase 2/3 FALCON-HD, в котором дозировано более 90 участников и планируется набрать около 520 человек.

Понимание биологии БГ

Вакцины и нейродегенерация: уроки для болезни Хантингтона?

Исследования вакцин и нейродегенеративных заболеваний выявили важные сведения, относящиеся к БГ. Исследования, изучающие потенциальные связи между вакцинацией и нейродегенерацией, последовательно показали, что профилактические вакцины во многих случаях могут фактически быть защитными. Для людей с БГ и их семей доказательства ясны: стандартные вакцинации безопасны и рекомендуются.

Лучший сон, лучшая функция: новое исследование связывает качество сна с клиническими результатами при БГ

В годовом исследовании использовались устройства Fitbit для отслеживания сна у 28 человек с БГ, выявив, что лучшее качество сна было связано с лучшей функциональной способностью, меньшим количеством поведенческих проблем, меньшей усталостью и улучшением качества жизни.

Поразительной находкой была связь между мышечной силой и сном — люди со слабой силой хвата имели значительно худшее качество сна. В то время как люди с плохим сном проходили примерно на 600 шагов меньше в день, простое увеличение количества шагов не улучшало сон. Вместо этого результаты указывают на силовые тренировки как на более перспективное вмешательство, поскольку люди с лучшей мышечной силой, по-видимому, лучше спят.

Симптоматическое лечение

Проверка лекарств от болезни Хантингтона: результаты исследования NEURO-HD

В течение года в исследовании NEURO-HD сравнивались три часто назначаемых лекарства от БГ у 179 человек во Франции: тетрабеназин (ингибитор VMAT2), оланзапин и тиаприд (оба антипсихотика). Ни один из препаратов не замедлил прогрессирование БГ, как и ожидалось для лекарств для лечения симптомов.

Однако препараты показали различные профили. Тетрабеназин и оланзапин улучшили симптомы движения, в то время как тиаприд показал меньший эффект. Что касается поведенческих симптомов, оланзапин значительно улучшил раздражительность, тиаприд умеренно помог, а тетрабеназин не показал никаких преимуществ, часто ухудшая настроение. Профили побочных эффектов также различались: тетрабеназин был связан с депрессией и усталостью, оланзапин — с увеличением веса, а тиаприд находился посередине.

Исследование подтверждает, что, вероятно, нет единого «лучшего» лекарства от БГ для всех, и лечение должно быть персонализировано на основе конкретного сочетания симптомов движения, настроения и поведения у каждого человека.

Взгляд в будущее

По мере того, как мы углубляемся в 2026 год, на горизонте появляется несколько важных событий. Результаты встречи uniQure типа A с FDA определят путь вперед для AMT-130 в США и потенциально создадут прецеденты для того, как генные терапии оцениваются при БГ. Исследование Skyhawk FALCON-HD продолжит набор участников, и ожидается, что результаты дадут более четкие ответы об эффективности SKY-0515. Между тем, растущий портфель подходов к снижению хантингтина, включая другие пероральные препараты, такие как вотоплам, будет продвигаться по различным фазам испытаний.

Помимо снижения HTT, в этой области признается важность симптоматического лечения и качества жизни. Исследования сна, иммунной функции и существующих лекарств напоминают нам, что помощь людям с БГ в улучшении качества жизни сегодня так же важна, как и разработка методов лечения, изменяющих течение болезни, на завтра.

Успешные усилия сообщества БГ по пропаганде в этом месяце сигнализируют о более расширенных возможностях и вовлеченности пациентов, которые будут продолжать влиять на исследовательские приоритеты и регуляторные решения. Поскольку HDBuzz продолжает свою миссию в качестве независимой организации, мы обязуемся держать вас в курсе этих событий с помощью той же строгой, доступной научной коммуникации, которую вы привыкли ожидать.

Резюме

Основные обновления клинических испытаний

• UniQure обеспечила встречу типа A с FDA для AMT-130, частично благодаря активным усилиям сообщества БГ по пропаганде
• SKY-0515 от Skyhawk показал многообещающие данные о безопасности фазы 1 со снижением расширенного белка HTT примерно на 60% в самых высоких дозах
• Исследование SKY-0515 фазы 2/3 FALCON-HD продолжается с дозированием более 90 участников, нацелено на общее количество около 520 участников

Организационные новости HDBuzz

• HDBuzz официально стал независимой некоммерческой организацией 501(c)(3) после финансового спонсорства со стороны HDF
• Запущен инструмент Trial Tracker, интерактивный ресурс для сообщества БГ, позволяющий легко ориентироваться в информации о клинических испытаниях

Исследовательские сведения

• Исследование качества сна показало, что лучший сон связан с улучшением функциональной способности, меньшим количеством поведенческих проблем и улучшением качества жизни у людей с БГ
• Мышечная сила (а не только количество шагов) оказалась наиболее важной для качества сна в этом небольшом исследовании
• Вакцины безопасны и рекомендуются для людей с БГ и могут даже защищать от нейродегенерации

Исследование сравнения лекарств (NEURO-HD)

• Сравнили 3 лекарства, предназначенные для лечения симптомов БГ (тетрабеназин, оланзапин и тиаприд) у 179 человек
• Каждый препарат показал различные профили: тетрабеназин и оланзапин лучше всего подходят для движения; оланзапин лучше всего подходит для раздражительности; различные профили побочных эффектов предполагают необходимость персонализированного подхода к лечению

Ключевые темы

• Общественная поддержка помогла повлиять на регуляторные решения
• Ландшафт снижения HTT продолжает расширяться, и несколько компаний применяют различные подходы
• Устранение симптомов и улучшение качества жизни важно для улучшения наряду с методами лечения, изменяющими течение болезни