Представьте себе, что однажды Вы проснулись и поняли, что мир вокруг Вас больше не выглядит так, как раньше. Лица узнаются с трудом, перемещение по знакомым улицам кажется запутанным, а чтение книги превращается в удручающую головоломку. Этот тревожный сценарий является реальностью для многих людей, страдающих болезнью Хантингтона (БГ). Доктор Хуан Карлос Гомес-Эстебан и его команда исследователей из Испании изучали, влияет ли БГ на способность мозга обрабатывать и понимать то, что люди могут видеть. Они также исследовали , когда эти изменения в обработке и понимании происходят у людей с БГ.

Приведение HD в фокус

Возможно, Вы зададитесь вопросом, почему так важно уделять внимание тому, как люди с HD видят и понимают вещи? Это потому, что часть мозга, наиболее подверженная HD, называемая стриатумом, отвечает не только за управление движением — она также помогает мозгу обрабатывать и понимать то, что мы видим. По мере прогрессирования HD мозгу становится все труднее обрабатывать визуальную информацию, что делает повседневные задачи, которые раньше были в порядке вещей, все более сложными.

Представьте, что Вы пытаетесь перейти оживленную улицу, но не можете определить, насколько быстро движутся машины. Или встретить старого друга, но не сразу узнать его лицо. Вот такие досадные, повседневные препятствия могут возникнуть из-за проблем с визуальным мышлением при HD. Понимание этих проблем крайне важно не только для ранней диагностики HD, но и для разработки терапии и лечения, которые помогут людям с HD более уверенно и независимо ориентироваться в мире.

Увидеть ранние признаки

В этом исследовании принял участие 181 человек, включая людей с различными стадиями БГ. Рядом с каждой стадией мы указали Интегрированную систему стадирования болезни Хантингтона (HD-ISS), которая лучше всего описывает эти категории. Более подробную информацию о категориях HD-ISS Вы можете найти в нашей статье об этой системе. В исследование также была включена контрольная группа людей, не страдающих БГ. Это было сделано потому, что исследователи хотели выяснить, влияет ли HD на навыки визуального мышления, и если да, то когда начинаются эти изменения. Для целей данного исследования люди с HD были отнесены к одной из четырех категорий:

Категория 1 — люди, прошедшие генетический тест на HD и имеющие аллель с пониженной пенетрантностью (немного меньшее число CAG-повторов, охватывающее 36-39 CAG). Это означает, что неизвестно, появятся ли у этих людей симптомы HD в течение их жизни или нет.

Категория 2 (аналогично Стадии 0 HD-ISS) — Человек сдал положительный анализ на HD (число CAG составляет 40 или более), но у него еще нет никаких узнаваемых симптомов.

Категория 3 (аналогично Стадии 2 в HD-ISS) — Человек с HD начинает испытывать симптомы. Могут наблюдаться заметные изменения в двигательных способностях, психике и симптомах настроения. На этой стадии больные могут оставаться достаточно независимыми.

Категория 4 (аналогично стадии 3 в HD-ISS) — Человек с БГ испытывает полностью развитые симптомы БГ, которые существенно влияют на его повседневную жизнь. Людям на этой стадии требуется значительная поддержка в повседневной жизни.

Измерение того, что не видят глаза

Чтобы выяснить, влияет ли HD на навыки визуального мышления (способность мозга обрабатывать и понимать то, что видят люди с HD), участники выполняли различные задания, позволяющие измерить эти навыки. Эти задания оценивали различные способы, с помощью которых люди видят и понимают вещи. Например: запоминание того, что мы видим; понимание того, где находятся предметы и как они движутся; концентрация внимания на том, что мы видим; то, как быстро мы осмысливаем увиденное.

Но какие задания использовались для измерения этих способностей? Насколько хорошо участники могут запоминать то, что они видят, оценивалось с помощью просьбы скопировать представленную им фигуру, нарисовав ее. После небольшой временной задержки участники должны были нарисовать эту фигуру снова, по памяти. Другой пример задания, в котором оценивалось, насколько хорошо участники могут запомнить то, что они видят, включал в себя показ участникам набора различных фигур. После этого участники должны были вспомнить, какие фигуры им показывали, и в каком порядке они были показаны.

Команда исследователей также изучила, насколько хорошо функционирует мозг в целом. Работа мозга оценивалась у каждого участника путем выполнения заданий, в которых измерялись словарные навыки, уровень внимания и способность решать проблемы. Важно было включить эти более общие показатели, чтобы понять, как способность мозга понимать то, что видят люди, может “вписаться” в более широкое функционирование мозга.

Все вместе взятое разнообразие заданий помогло доктору Гомесу-Эстебану и его команде составить более полное представление о том, как изменяются способности к визуальному мышлению у людей с БГ на разных стадиях заболевания, а также по сравнению с людьми, не страдающими БГ.

Через объектив

Вот в чем дело: доктор Хуан Карлос Гомес-Эстебан и его команда не обнаружили существенных различий в общих мыслительных навыках между людьми, у которых нет HD, людьми с аллелем пониженной пенетрантности (Категория 1) и людьми, у которых тест на HD положительный, но симптомов еще нет (Категория 2).

Но вот что становится интересным: способности к зрительной памяти (вспомните задание на рисование фигур по памяти) различались между группами в этом исследовании. Люди со сниженной пенетрантностью (Категория 1) обладали более высокими способностями к зрительной памяти по сравнению с людьми с БГ, у которых еще нет выраженных симптомов БГ (Категория 2).

Что еще более интригует, так это то, что при рассмотрении людей с БГ с ранними симптомами (Категория 3) и людей с полностью развитыми симптомами БГ (Категория 4), способности к зрительной памяти оставались относительно неизменными. Это может говорить о том, что изменение способностей к зрительной памяти может быть одним из первых признаков изменений в мышлении у людей с БГ. Это может сделать навыки зрительной памяти ценной подсказкой для раннего выявления HD.

Увидеть большую картину

Понимание того, как БГ влияет на способность мозга воспринимать то, что мы видим, может привести к более ранней диагностике БГ и более эффективным вариантам лечения. Если снижение способности к зрительной памяти обычно проявляется раньше, чем двигательные симптомы, тестирование на это может помочь выявить признаки БГ раньше, что даст людям больше времени на планирование и поиск поддержки.

Изменения зрительной памяти могут быть ранним признаком HD, что дает шанс на более раннюю диагностику и лечение. Дело не только в том, что видят глаза, но и в том, как мозг осмысливает это. Понимание этой связи может изменить ситуацию.

Выявление изменений зрительной памяти у людей с БГ — это не просто ранняя диагностика, это возможность сделать жизнь лучше. Поэтому, если Вы или Ваш близкий человек с БГ может быть забывчивым при попытке вспомнить знакомое лицо, постоянно теряет телефон или очки, или постоянно теряется в продуктовом магазине, Вы можете подумать о том, чтобы использовать некоторые полезные визуальные напоминания.

Подробнее

Оригинальная научная статья“Характеристика визуального познания при преманифестной, манифестной и с пониженной пенетрантностью болезни Хантингтона” (открытый доступ.