Искусственный интеллект входит в сферу изучения болезни Гентингтона как диагностический инструмент.

Искусственный интеллект, или ИИ, стал повседневной частью мира, в котором мы живем. Интернет-браузеры имеют «режим ИИ», и даже наши холодильники и пылесосы теперь включают функции ИИ! Хотя существует множество текущих дискуссий относительно использования и недостатков ИИ, нельзя отрицать, что в некоторых областях он оказывается бесценным. Одной из таких областей является медицинская диагностика, и такие заболевания, как болезнь Гентингтона (БГ), являются отличным кандидатом для инструментов на основе ИИ как из-за их сложной природы, так и из-за разнообразных диагностических признаков, охватывающих как физические, так и психические симптомы.

Что такое ИИ?

Прежде чем углубляться в некоторые разрабатываемые инструменты, полезно понять, что именно представляет собой ИИ. В самом широком смысле ИИ разработан для выполнения задач, которые традиционно считаются требующими человеческого интеллекта, таких как задачи, связанные с пониманием языка или распознаванием лиц.

На самом базовом уровне ИИ работает, изучая закономерности и используя их для очень быстрых и точных предположений. Старые системы ИИ изучали закономерности, используя предоставленные им правила, в то время как более новые ИИ, такие как модели машинного обучения (МО), просматривают определенные наборы данных и создают свои собственные правила на основе этих данных.

Например, старым спам-фильтрам в наших почтовых ящиках было предписано искать определенные ключевые слова, а затем они могли изучать наши личные предпочтения на основе нашего ручного ввода («пометить X как спам» или «это не спам»). Теперь модели МО будет предоставлен большой набор электронных писем, помеченных как «спам» или «не спам», и она сама определит закономерности, которые ей необходимо распознать для категоризации ваших писем, без явной установки ключевых слов.

Модели глубокого обучения (ГЛ) — это более сложная версия моделей МО, имеющая несколько обучающих «слоев»; они требуют больших объемов данных, но могут находить закономерности в «неструктурированных данных», таких как изображения и текст.

Как ИИ может помочь в здравоохранении?

Использование ИИ в здравоохранении имеет множество преимуществ, особенно в случаях, связанных с БГ и другими нейродегенеративными расстройствами. Эти инструменты более доступны, чем медицинское обслуживание с участием нескольких медицинских специалистов.

Например, если данные с носимых устройств можно было бы обрабатывать с помощью ИИ и использовать для оценки моторики, это сократило бы время и частоту посещений больницы для людей с БГ. Это сделало бы процесс более удобным для людей, проходящих обследования, и для лиц, осуществляющих уход. Это особенно актуально на поздних стадиях заболевания или для людей, проживающих в отдаленных районах. Это также сделало бы медицинское обслуживание более финансово устойчивым.

Что ИИ может сделать для сообщества БГ в настоящее время?

Использование ИИ для выявления «генетических модификаторов»

Текущие исследования в основном сосредоточены на использовании ИИ для моделирования начала и прогрессирования заболевания, а также на использовании ИИ в качестве диагностического инструмента для мониторинга состояний заболевания. Например, недавнее исследование использовало генетические данные 9000 человек с БГ, чтобы попытаться ответить на вопрос: почему у людей с одинаковым количеством CAG-повторов разный возраст начала заболевания?

Те же генетические данные, использованные в этом исследовании, ранее анализировались другими для выявления генов, которые действуют как «модификаторы» — гены, отличные от гена, вызывающего заболевание, которые влияют на возраст начала. Возможно, вы уже слышали о некоторых из этих генов-модификаторов, таких как MSH3 или PMS1, поскольку другие группы рассматривают их в качестве потенциальных методов лечения.

Однако с использованием моделей ИИ это исследование смогло идентифицировать гены, которые не были выявлены в первоначальных анализах. Интересно, что это исследование также показало, что возраст начала симптомов может быть изменен различными генами в зависимости от количества присутствующих CAG-повторов. Подобные анализы могут быть использованы для разработки более персонализированных планов лечения БГ на основе генетического профиля человека.

Использование ИИ для набора участников в клинические испытания

Другое исследование было направлено на улучшение набора участников в клинические испытания БГ. Они использовали модель ИИ для прогнозирования того, как скоро у человека начнут развиваться симптомы. Точное прогнозирование начала заболевания будет иметь решающее значение, поскольку испытания переходят к тестированию людей до того, как у них начнут развиваться симптомы. Такой подход может уменьшить предвзятость между группами лечения и увеличить статистическую мощность результатов испытаний.

Ученые, проводившие это исследование, использовали данные из исследований естественного течения заболевания, таких как PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD и IMAGE-HD. Их модель ИИ обучалась с использованием сканирования мозга из этих исследований и таких показателей, как оценки когнитивных и моторных функций.

Эта модель смогла предсказать, когда у человека начнут развиваться симптомы БГ, на 24% лучше, чем предыдущие исследования, что также позволило более точно классифицировать участников для клинических испытаний. Переломным моментом для компьютерных моделей по сравнению с человеческим анализом стало добавление данных сканирования мозга и показателей оценки. Это связано с тем, что основным преимуществом ИИ является его способность распознавать сложные закономерности в изображениях.

Использование ИИ для отслеживания изменений движений

Существует также множество исследований, использующих данные с «носимых устройств», таких как смарт-часы или мобильные телефоны. Одно из таких исследований использует данные с носимых устройств на запястье для мониторинга изменений в походке у людей с БГ.

Для этого они обучили модель ИИ точно различать непроизвольные движения, вызванные БГ, и произвольные движения человека. Это позволило бы клиницистам получать более точную оценку изменений в двигательных способностях по мере прогрессирования заболевания.

Другое исследование было проведено с использованием общедоступных данных о походке для диагностики БГ. Эти данные использовали три параметра: интервал шага или время между шагами, интервал маха или время, в течение которого любая стопа находится в воздухе, и интервал опоры или время, в течение которого стопа находится на земле.

Это исследование сравнивало различные модели обучения ИИ, чтобы определить, какая модель может наиболее точно диагностировать БГ. Оно также рассматривало, какой из этих параметров был наиболее эффективным для правильного прогнозирования наличия БГ. Ученые обнаружили, что три из их моделей были точны более чем в 80% случаев, и что для каждой модели наиболее точным был свой параметр (от 90% до 100%).

Где ИИ в здравоохранении?

Так почему же мы не начали использовать ИИ гораздо шире в здравоохранении? Проблема заключается в природе наших текущих моделей обучения.

Самые продвинутые модели также являются самыми непрозрачными — они не могут объяснить, почему пришли к тому или иному выводу. Поскольку ставки в медицине так высоки, мы не можем иметь систему с возможностями принятия решений, которая не может давать объяснений.

Для решения этой проблемы сообщество ИИ работает над интерпретируемыми и объяснимыми моделями, которые будут чрезвычайно полезны в медицинских областях.

Роль сообщества БГ в разработке инструментов на основе ИИ

Сообщество БГ также играет решающую роль в разработке соответствующих инструментов на основе ИИ. Все модели ИИ хороши настолько, насколько хороши их обучающие данные. Чем больше данных у модели и чем лучше они организованы, тем лучше модель, вероятно, будет работать. Но во многих случаях генерация медицинских данных очень трудоемка и дорога, так как для их анализа потребуются люди с соответствующими медицинскими знаниями.

Но одно сообщество БГ делает очень хорошо — это участвует! Это одна из причин, по которой фармацевтические компании стали тяготеть к изучению БГ. Поскольку сообщество так стремится участвовать, у нас есть такие ресурсы, как исследования PEDICT-HD, TRACK-HD и TrackON-HD. Если вы заинтересованы в участии в подобных исследованиях естественного течения заболевания, которые помогли продвинуть исследования ИИ для БГ, вы можете перейти на https://enroll-hd.org/, чтобы узнать больше о текущем исследовании Enroll-HD, которое отслеживает людей с БГ по мере их естественной жизни и старения.

Благодаря усердным усилиям сообщества БГ по сбору и классификации этих данных, а также их свободному предоставлению на многих платформах, модели ИИ, обученные на данных людей с БГ, показывают хорошие результаты.

Ученых, которые получают доступ к этим данным для исследовательских целей, просят кратко описать свой исследовательский проект и роль этих данных в нем. Текущие записи показывают множество проектов, использующих ИИ для улучшения прогнозирования заболевания, разработки более персонализированных прогнозов и даже попыток найти новые биомаркеры БГ!

Хотя область ИИ быстро растет и развивается, мы надеемся, что разработка более интерпретируемых моделей и существующее наличие наборов данных, связанных с БГ, приведут к более широкому использованию ИИ в диагностике и прогнозировании заболеваний, чтобы помочь улучшить жизнь сообщества БГ.

Резюме

• Искусственный интеллект (ИИ) используется в исследованиях БГ в качестве диагностического и мониторингового инструмента, используя богатые наборы данных, которые сообщество БГ помогло создать за десятилетия
• Исследование, использующее генетические данные 9000 человек с БГ, применило ИИ для выявления генетических «модификаторов» — генов, влияющих на возраст начала симптомов, включая те, которые были пропущены в предыдущих анализах
• Модель ИИ, обученная на сканировании мозга и клинических показателях из исследований естественного течения заболевания (PREDICT-HD, TRACK-HD и других), предсказала начало симптомов на 24% лучше, чем предыдущие методы, что может улучшить набор участников в клинические испытания
• Носимые устройства, такие как смарт-часы, используются в сочетании с ИИ для отслеживания изменений движений, связанных с БГ
• Текущее ограничение заключается в том, что самые мощные модели ИИ не могут объяснить свои рассуждения, что является серьезным препятствием для клинического использования, но область активно работает над созданием более интерпретируемых моделей
• Активное участие сообщества БГ в исследованиях естественного течения заболевания является конкурентным преимуществом, которое привело к созданию высококачественных, хорошо организованных и свободно доступных данных, поэтому модели ИИ, обученные на данных БГ, как правило, показывают хорошие результаты