«Баззилия» с Всемирного конгресса по болезни Хантингтона: день 1
#Buzzilia, день 1: Обзор событий от Джеффа и Эда с открытия Всемирного конгресса по БГ в Рио-де-Жанейро
Внимание: Автоматический перевод — возможность ошибок
Чтобы как можно быстрее распространить новости об исследованиях и испытаниях HD среди как можно большего числа людей, эта статья была автоматически переведена искусственным интеллектом и еще не была проверена редактором-человеком. Хотя мы стараемся предоставлять точную и доступную информацию, переводы ИИ могут содержать грамматические ошибки, неправильные толкования или неясные формулировки.Для получения наиболее достоверной информации, пожалуйста, обратитесь к оригинальной английской версии или вернитесь позже, чтобы получить полностью отредактированный человеком перевод. Если Вы заметили существенные проблемы или если Вы являетесь носителем этого языка и хотели бы помочь в улучшении точности перевода, пожалуйста, обращайтесь по адресу editors@hdbuzz.net.
Наш первый ежедневный отчет с Всемирного конгресса по болезни Хантингтона в Рио-де-Жанейро, Бразилия.
12:50 — Добро пожаловать в Buzzilia! Всемирный конгресс по болезни Хантингтона 2013 года вот-вот начнется в Рио-де-Жанейро! Мы будем писать в Твиттере…
13:16 — Родриго Осорио оценивает, что в Латинской Америке 40 000 человек страдают от БГ, но до 120 000 человек затронуты, включая семьи. Осорио описывает Red Latino-Americana de Huntington, новую сеть клиник БГ в Латинской Америке. Латиноамериканская сеть RLAH тесно сотрудничает с другими сетями БГ по всему миру. Осорио описывает реконструкцию центра активности для пациентов с БГ в Чили, которая привела к улучшению качества их жизни.
13:30 — Осорио: Опрошенные пациенты рассказывают, как важно иметь место, куда можно пойти, где никто не дискриминирует их за наличие БГ.
13:34 — Таис Кадоре является президентом Бразильской ассоциации по борьбе с болезнью Хантингтона
13:35 — Кадоре: Большое количество пациентов с БГ в Латинской Америке может помочь заполнить клинические испытания БГ сотнями желающих участников. Латиноамериканские семьи принимали участие в исследованиях БГ, но до сих пор были «осиротевшими» от качественного ухода. Жить без надежды еще хуже, чем жить с болезнью Хантингтона
13:39 — Луиза Веттер, генеральный директор Общества по борьбе с болезнью Хантингтона в Америке, выступает на конференции о «роли семей в науке о БГ»
13:41 — Веттер: HDSA была основана в 1968 году Марджори Гатри как место для общения семей с БГ, чтобы поделиться своим опытом. «Уход» и «лечение» неразделимы в мире БГ. Армия семей с БГ активна, зарегистрирована и готова делать больше. Как нам набрать армию семей с БГ? Обучайте: http://HDbuzz.net, http://HDSA.org и http://HDTrials.org
13:46 — Веттер: Безусловно, самым важным инструментом для привлечения членов семей с БГ являются личные контакты, как в старые добрые времена! «Послы исследований» — это волонтеры, которые участвовали в исследованиях БГ и готовы объяснить свой опыт другим. Чтобы бороться с БГ, нужно сообщество — сотрудничество, общение и связь.
13:54 — Мэтт Эллисон, основатель молодежной организации по борьбе с БГ http://hdyo.org, выступает на конференции по теме «Молодежь и БГ»
13:55 — Эллисон: Молодые люди в семьях с БГ сталкиваются со многими проблемами — потеря и горе, обязанности по уходу, социальная стигма и другие. Веб-сайт HDYO разработан для решения многих из этих проблем путем предоставления понятной информации молодым людям. Молодые члены семей с БГ сообщают, что информация на HDYO помогает им ориентироваться в своем путешествии по БГ. В HDYO сейчас есть один штатный сотрудник и более 100 волонтеров, в том числе несколько трудолюбивых волонтеров-переводчиков.
14:05 — Эллисон надеется, что стигму БГ можно уменьшить, обучая молодых людей и семьи, облегчая страдания, вызванные социальной изоляцией. С Эллисоном можно связаться по адресу Matt@hdyo.org
14:13 — Энн Джонс, президент Международной ассоциации Хантингтона, задает вопрос: «Достаточно ли сотрудничают организации по борьбе с БГ?». Новый сайт IHA скоро появится.
14:22 — Роберт Пачифичи из CHDI спрашивает представителей пациентов: «Должны ли исследователи быть более конкретными в отношении того, что им нужно от пациентов?»
14:23 — Энн Джонс — Возможно, мы не очень хорошо продвигаем то, что такое «исследование» для пациентов, и нам нужно переосмыслить наш подход
14:25 — Луиза Веттер: нам нужно уметь ответить на вопрос «что мне с этого будет», когда дело доходит до участия в исследованиях
14:28 — Элис Векслер из Фонда наследственных заболеваний спрашивает представителей латиноамериканских пациентов, что им нужно для создания групп поддержки
14:29 — Таис Кадоре: Объединить людей в такой огромной стране, как Бразилия, сложно — Интернет помогает наладить связи между бразильскими пациентами
14:37 — Сейчас начинается первая научная сессия
14:38 — Елена Каттанео начинает сессию. Каттанео — один из ведущих мировых исследователей БГ и недавно назначена пожизненным сенатором в Италии. Каттанео клянется использовать свое положение в итальянском правительстве, чтобы помогать семьям с БГ и никогда не покидать сообщество БГ. Исследования Каттанео сосредоточены на хантингтине, белке, вызывающем болезнь Хантингтона. Что делает белок хантингтин? Как он выходит из строя при БГ? Фундаментальные вопросы, на которые мы ответили лишь частично. Хантингтин необходим для развития мозга в эмбрионе и в течение жизни.
14:41 — Каттанео: ПОЧЕМУ у всех нас есть этот ген? На удивление сложный вопрос, на который нужно ответить! Хантингтин сохранился в процессе эволюции, поэтому он явно важен. Является ли хантингтин «геном в поисках лучшего будущего»? Хантингтин появился 800 миллионов лет назад в простых плесневых организмах. БГ вызвана слишком большим количеством повторов «CAG» в гене БГ. Сначала в гене не было повторов CAG. Они впервые появились у морских ежей!
14:44 — Каттанео: с течением тысячелетий количество повторов CAG постепенно увеличивалось по мере того, как организмы становились все более сложными. Почему со временем выросла CAG-часть хантингтина? Одна из возможностей заключается в том, что больше CAG связаны с развитием социального поведения. Увлекательная возможность, которую она изучает. Стволовые клетки, растущие в чашке, можно превратить в зрелые клетки мозга, что позволит нам изучать ранние процессы развития. Клетки без гена БГ испытывают проблемы с формированием ранних структур, которые способствуют развитию клеток мозга. Фактически, именно CAG-часть гена БГ важна для его роли в управлении развивающимися клетками. Каттанео изучает детали того, что идет не так в клетках без гена БГ во время развития, что включает в себя то, как клетки слипаются.
«Муньос-Санхуан: С Pfizer CHDI надеется запустить свои испытания PDE10 на людях к началу 2014 года»
15:04 — Тьяго Отейро, Университет Гёттингена, изучает, как клеточные белки сворачиваются в форму, в которой они должны находиться, чтобы правильно работать. Клетки имеют сложный механизм контроля качества, который следит за тем, чтобы поврежденные белки либо восстанавливались, либо выбрасывались. Отейро использует дрожжевые клетки для изучения сворачивания белков, надеясь, что результаты там помогут в исследованиях клеток мозга. Ген, участвующий в болезни Паркинсона, по-видимому, также изменяется в мозге пациентов с БГ и может быть частью этого процесса «контроля качества».
15:28 — Марси Макдональд: Мутантный ген БГ экспрессируется во всех клетках от зачатия до смерти, поэтому любая клетка тела может показать изменения
15:29 — Макдональд: Развитие БГ — это пожизненный процесс, который в конечном итоге вызывает достаточные повреждения, чтобы развились симптомы. Клетки крови с мутантными генами БГ имеют меньше энергии, чем клетки с нормальными генами БГ. Мы должны попытаться обнаружить самые ранние признаки БГ в самом молодом возрасте. Мы можем изучать влияние мутации БГ на метаболизм (химические реакции, участвующие в поддержании жизни), используя мышиные модели БГ. Мыши с БГ реагируют иначе, чем нормальные мыши, когда на них накладываются резкие изменения в диете. Связанные с БГ метаболические изменения наблюдаются во всех тканях, а не только в мозге. Одним из примеров метаболического воздействия мутации БГ является то, как печень обрабатывает глюкозу (сахар).
15:40 — (Эта работа была выполнена Джеффом Кэрроллом из HDBuzz, который извинился за то, что не пишет в Твиттере, пока говорит Макдональд!)
15:42 — Эти результаты согласуются с потерей веса, часто наблюдаемой у пациентов, и наблюдением, что пациентам с БГ часто лучше, если они хорошо питаются
15:42 — Макдональд: исследования расширяются благодаря пациентам и семьям — это зависит от участия людей, страдающих БГ.
15:43 — Далее Игнасио Муньос-Санхуан из CHDI Foundation расскажет о синапсах. Синапсы — это связи между нейронами. Химические сообщения позволяют соседним нейронам общаться друг с другом
15:44 — Муньос-Санхуан начинает с напоминания нам о человеческих жертвах БГ, которые мотивируют всех исследователей — особенно здесь, в Латинской Америке. Нам нужно сосредоточиться КАК на предотвращении повреждений, вызванных мутантным хантингтином, ТАК И на уменьшении его вредных последствий. CHDI работает как «центр», финансируя и координируя исследователей по всему миру. Некоторые из ведущих мировых ученых сейчас работают над синапсами при БГ. Большинство существующих лекарств от болезней мозга нацелены на синапсы. Понимание изменений в мозге при БГ посредством таких исследований, как TRACK-HD, имеет решающее значение для организации предстоящих клинических испытаний. БГ вызывает изменения в схемах мозга, которые начинаются рано и довольно широко распространены. Это то, на что нам нужно нацелиться с помощью лекарств. Области базальных ганглиев мозга, которые поражаются на ранней стадии БГ и важны для движения и мышления. Полосатое тело содержит много типов клеток мозга, а не только нейроны («мыслящие» клетки), но и другие, которые восстанавливают и защищают. Астроциты («вспомогательные клетки»), вероятно, гораздо более важны при БГ, чем считалось ранее. Различные признаки БГ, такие как проблемы с движением и депрессия, могут быть вызваны изменениями в разных частях базальных ганглиев. Первые результаты: электрическая стимуляция базальных ганглиев («глубокая стимуляция мозга») может уменьшить нежелательные движения
15:55 — Муньос-Санхуан Усилия CHDI по изучению синапсов сосредоточены на восстановлении их функции. В базальных ганглиях есть много разных «мишеней», которые изучаются. Любая из них может привести к созданию новых лекарств. CHDI использует мышиные модели, живые срезы мозга и сложные технологии для изучения синапсов. Связь между лобными долями и базальными ганглиями постепенно ухудшается при БГ. Тип клеток мозга, называемый средними шиповатыми нейронами, наиболее сильно поражается на ранней стадии БГ. Они обладают аномальными электрическими свойствами. Средние шиповатые нейроны чрезмерно возбудимы при БГ
16:00 — Муньос-Санхуан: Ферменты фосфодиэстеразы, или ФДЭ, очищают сигнальные молекулы в синапсах (немного похоже на Pacman). Лекарство, ингибирующее ФДЭ, успокаивает чрезмерно возбудимые свойства средних шиповатых нейронов. Лекарство ингибирует определенную ФДЭ, называемую ФДЭ-10. CHDI изучила уровни PDE10 у пациентов-людей и обнаружила, что они аномальны, что позволяет предположить, что ингибитор PDE10 может работать. Введение мышам с БГ ингибитора PDE10 в течение 4 месяцев улучшает электрическое поведение до нормального. CHDI изучает, ПОЧЕМУ лекарство работает на мышах, и планирует испытания на людях. С Pfizer CHDI надеется запустить свои испытания PDE10 на людях к началу 2014 года!
17:11 — Эмилия Гатто описывает увеличение заболеваемости ювенильной БГ в Латинской Америке по сравнению с Северной Америкой и Европой. Многое еще предстоит узнать о том, насколько распространена БГ в Латинской Америке. Опросы показывают, что можно улучшить уход за пациентами с БГ в Южной Америке. С 2013 года 14 латиноамериканских клиник БГ присоединились к сети Red Latino-Americana de Huntington.
17:18 — Эндрю Черчьярд из Университета Монаша обобщает то, что известно о том, насколько распространена БГ в Азии и Океании. Черчьярд задает вопрос: можем ли мы предположить, что БГ выглядит одинаково в генетически разнообразных странах?
17:28 — Черчьярд: Существует очень мало опубликованных исследований, посвященных изучению распространенности БГ в азиатских странах, таких как Япония и Тайвань. Ограниченные исследования показывают, что БГ встречается гораздо реже в Азии, чем в Северной Америке или Европе. Благодаря иммиграции раннего поселенца с БГ, сегодня она очень распространена в штате Тасмания в Австралии. Известно, что во многих странах есть пациенты с БГ, но нет никакой информации о том, насколько она распространена.
17:36 — Оливер Куаррелл из Шеффилдской детской больницы изучает распространенность ранней, ювенильной формы БГ
17:37 — Куаррелл: По определению, «ювенильная» БГ возникает у пациента в возрасте до 20 лет. Эта форма БГ изучается с 1888 года. Исторические оценки того, насколько распространена ювенильная БГ, сильно различаются. Куаррелл и его коллеги объединили информацию из каждого опубликованного исследования ювенильной БГ, обнаружив, что она встречается у 5% пациентов с БГ. Мы еще не знаем, имеют ли пациенты с ювенильной БГ более быстрое или медленное прогрессирование заболевания по сравнению с началом во взрослом возрасте.
Выводы на закате
Сегодня мы мельком увидели некоторые из тем, которые будут рассмотрены более подробно по мере продвижения Конгресса. Мы вернулись на 800 миллионов лет назад к рождению гена хантингтина и с нетерпением ждем захватывающих испытаний — возможно, начинающихся в течение следующего года — новых лекарств, предназначенных для улучшения функции мозга при БГ. Сцена подготовлена еще на три дня захватывающих новостей, и мы будем держать вас в курсе каждый день через нашу ленту Buzzilia в Твиттере.
