соматическая экспансия
-

Когда восстановление ДНК идет не по сценарию: Как небольшое изменение в FAN1 может ускорить развитие болезни Хантингтона
6 мин чтения
Два исследования показывают, как небольшое изменение в FAN1, белке для восстановления ДНК, может ускорить развитие HD. Изменение нарушает сцепление FAN1 с ДНК, что приводит к увеличению числа повторов и более раннему появлению симптомов.
По ссылке Dr Rachel Harding -

Остановите генетический снежный ком: Как простое генетическое прерывание замедляет развитие болезни Хантингтона
8 мин чтения
Мутация при болезни Гентингтона со временем усугубляется, как опасный снежный ком. Используя мощь инструмента генного редактирования CRISPR, учёные, возможно, нашли способ прервать мутацию БГ и замедлить начало заболевания.
По ссылке AJ Keefe -

Нокауты для победы: как расширение CAG способствует развитию заболевания
9 мин чтения
В недавней статье связывается расширение CAG-повторов с широко распространенными изменениями РНК, особенно в клетках мозга, уязвимых к БГ. «Выключение» определенных генов репарации ДНК, которые нарушаются при БГ, может оказать положительное влияние на признаки БГ у мышей.
По ссылке Dr Leora Fox -

Устранение генетической спотыкаемости может помочь замедлить развитие болезни Хантингтона
6 мин чтения
Используя технологию CRISPR, ученые обнаружили гены, контролирующие генетические спотыкания C-A-G при болезни Хантингтона
По ссылке Dr Nicholas Caron