соматическая экспансия
-
Снижение активности генов репарации неспаренных оснований замедляет рост повторов при болезни Гентингтона в нейронах человека
⏱️ 10 мин чтения | В клеточной системе человека ученые снизили активность генов репарации неспаренных оснований, чтобы уменьшить экспансию CAG-повторов до 69%. Эта работа находится на ранних стадиях, но она демонстрирует перспективность для «антиэкспансионных» методов терапии, которые могут быть использованы для отсрочки начала БГ.
По ссылке Shota Shibata -
Особенность в плетении раскрывает, почему паттерны последовательности ДНК важны при болезни Гентингтона.
Два человека с одинаковым количеством CAG-повторов могут иметь совершенно разный ход болезни Гентингтона. Новое исследование, изучающее людей с 36-42 повторами, показывает, что паттерны последовательности ДНК играют важную роль в начале и прогрессировании симптомов.
По ссылке Mustafa Mehkary -
Расстаньтесь со своими CAG: Как три буквы могут изменить болезнь Гентингтона
Ученые сконструировали стволовые клетки с «прерванными» CAG-повторами, чтобы разорвать токсичную последовательность. Это может остановить экспансию и улучшить проблемы в клетках, моделирующих болезнь Гентингтона. Данное исследование предполагает, что «орфография» ДНК может быть причиной заболевания.
По ссылке Dr Sarah Hernandez -
Менее проторенный путь: как снижение уровня хантингтина может изменить соматическую нестабильность и отсрочить симптомы
Повторы CAG могут удлиняться со временем по мере использования гена БГ, подобно увеличивающимся выбоинам и трещинам на старой дороге. Новое исследование показывает, что блокирование использования клетками гена HTT замедляет этот износ, что может отсрочить появление симптомов БГ.
По ссылке AJ Keefe -
Раскрытие секретов репарации ДНК
Структура молекулярной машины MutSβ дает нам больше подсказок о механизме экспансии CAG-повторов и о том, как мы можем воздействовать на него.
По ссылке Devon Pendlebury -
Когда восстановление ДНК идет не по сценарию: Как небольшое изменение в FAN1 может ускорить развитие болезни Хантингтона
Два исследования показывают, как небольшое изменение в FAN1, белке для восстановления ДНК, может ускорить развитие HD. Изменение нарушает сцепление FAN1 с ДНК, что приводит к увеличению числа повторов и более раннему появлению симптомов.
По ссылке Dr Rachel Harding -
Нокауты для победы: как расширение CAG способствует развитию заболевания
В недавней статье связывается расширение CAG-повторов с широко распространенными изменениями РНК, особенно в клетках мозга, уязвимых к БГ. «Выключение» определенных генов репарации ДНК, которые нарушаются при БГ, может оказать положительное влияние на признаки БГ у мышей.
По ссылке Dr Leora Fox -
Устранение генетической спотыкаемости может помочь замедлить развитие болезни Хантингтона
Используя технологию CRISPR, ученые обнаружили гены, контролирующие генетические спотыкания C-A-G при болезни Хантингтона
По ссылке Dr Nicholas Caron