нестабильность CAG
-
Снижение активности генов репарации неспаренных оснований замедляет рост повторов при болезни Гентингтона в нейронах человека
⏱️ 10 мин чтения | В клеточной системе человека ученые снизили активность генов репарации неспаренных оснований, чтобы уменьшить экспансию CAG-повторов до 69%. Эта работа находится на ранних стадиях, но она демонстрирует перспективность для «антиэкспансионных» методов терапии, которые могут быть использованы для отсрочки начала БГ.
По ссылке Shota Shibata -
Особенность в плетении раскрывает, почему паттерны последовательности ДНК важны при болезни Гентингтона.
Два человека с одинаковым количеством CAG-повторов могут иметь совершенно разный ход болезни Гентингтона. Новое исследование, изучающее людей с 36-42 повторами, показывает, что паттерны последовательности ДНК играют важную роль в начале и прогрессировании симптомов.
По ссылке Mustafa Mehkary -
Расстаньтесь со своими CAG: Как три буквы могут изменить болезнь Гентингтона
Ученые сконструировали стволовые клетки с «прерванными» CAG-повторами, чтобы разорвать токсичную последовательность. Это может остановить экспансию и улучшить проблемы в клетках, моделирующих болезнь Гентингтона. Данное исследование предполагает, что «орфография» ДНК может быть причиной заболевания.
По ссылке Dr Sarah Hernandez -
Новые данные о промежуточных CAG-повторах: картирование континуума экспансии
В новом исследовании используются сверхчувствительные методы для картирования изменений ДНК во всем спектре длин CAG-повторов, показывая, где промежуточные повторы вписываются в генетический ландшафт
По ссылке Shota Shibata -
Остановите генетический снежный ком: Как простое генетическое прерывание замедляет развитие болезни Хантингтона
Мутация при болезни Гентингтона со временем усугубляется, как опасный снежный ком. Используя мощь инструмента генного редактирования CRISPR, учёные, возможно, нашли способ прервать мутацию БГ и замедлить начало заболевания.
По ссылке AJ Keefe -
Нокауты для победы: как расширение CAG способствует развитию заболевания
В недавней статье связывается расширение CAG-повторов с широко распространенными изменениями РНК, особенно в клетках мозга, уязвимых к БГ. «Выключение» определенных генов репарации ДНК, которые нарушаются при БГ, может оказать положительное влияние на признаки БГ у мышей.
По ссылке Dr Leora Fox -
Устранение генетической спотыкаемости может помочь замедлить развитие болезни Хантингтона
Используя технологию CRISPR, ученые обнаружили гены, контролирующие генетические спотыкания C-A-G при болезни Хантингтона
По ссылке Dr Nicholas Caron -
От основ к BAC: более точная модель мыши для болезни Хантингтона
Генетически модифицированная модель мыши с болезнью Хантингтона демонстрирует тенденцию к росту CAG-повторов, как это наблюдается у людей с мутацией.
По ссылке Dr Michael Flower