нестабильность CAG
-
Снижение активности генов репарации неспаренных оснований замедляет рост повторов при болезни Гентингтона в нейронах человека
⏱️ 10 мин чтения | В клеточной системе человека ученые снизили активность генов репарации неспаренных оснований, чтобы уменьшить экспансию CAG-повторов до 69%. Эта работа находится на ранних стадиях, но она демонстрирует перспективность для «антиэкспансионных» методов терапии, которые могут быть использованы для отсрочки начала БГ.
По ссылке Shota Shibata -
Особенность в плетении раскрывает, почему паттерны последовательности ДНК важны при болезни Гентингтона.
Два человека с одинаковым количеством CAG-повторов могут иметь совершенно разный ход болезни Гентингтона. Новое исследование, изучающее людей с 36-42 повторами, показывает, что паттерны последовательности ДНК играют важную роль в начале и прогрессировании симптомов.
По ссылке Mustafa Mehkary -
Расстаньтесь со своими CAG: Как три буквы могут изменить болезнь Гентингтона
Ученые сконструировали стволовые клетки с «прерванными» CAG-повторами, чтобы разорвать токсичную последовательность. Это может остановить экспансию и улучшить проблемы в клетках, моделирующих болезнь Гентингтона. Данное исследование предполагает, что «орфография» ДНК может быть причиной заболевания.
По ссылке Dr Sarah Hernandez -
Новые данные о промежуточных CAG-повторах: картирование континуума экспансии
В новом исследовании используются сверхчувствительные методы для картирования изменений ДНК во всем спектре длин CAG-повторов, показывая, где промежуточные повторы вписываются в генетический ландшафт
По ссылке Shota Shibata -
Нокауты для победы: как расширение CAG способствует развитию заболевания
В недавней статье связывается расширение CAG-повторов с широко распространенными изменениями РНК, особенно в клетках мозга, уязвимых к БГ. «Выключение» определенных генов репарации ДНК, которые нарушаются при БГ, может оказать положительное влияние на признаки БГ у мышей.
По ссылке Dr Leora Fox -
Устранение генетической спотыкаемости может помочь замедлить развитие болезни Хантингтона
Используя технологию CRISPR, ученые обнаружили гены, контролирующие генетические спотыкания C-A-G при болезни Хантингтона
По ссылке Dr Nicholas Caron -
От основ к BAC: более точная модель мыши для болезни Хантингтона
Генетически модифицированная модель мыши с болезнью Хантингтона демонстрирует тенденцию к росту CAG-повторов, как это наблюдается у людей с мутацией.
По ссылке Dr Michael Flower