Создание детей: создание семьи «методом ХГ»
Создание детей: статья HDBuzz — обновленная в 2024 году — о репродуктивных технологиях, которые могут помочь людям из группы риска иметь детей, не страдающих ХГ
Для людей, подверженных риску развития болезни Хантингтона, рождение ребенка, который может унаследовать ХГ, может сделать решения о планировании семьи чрезвычайно трудными. В этой статье объясняются доступные варианты и то, как современная репродуктивная наука может изменить ситуацию к лучшему для семей, затронутых ХГ.
Предупреждение о содержании В этой статье описываются вопросы фертильности, трудный выбор и медицинские процедуры, включая прерывание беременности.
Не все методы, описанные здесь, доступны повсеместно, а в некоторых странах они могут быть связаны со значительными расходами. Поэтому, если вы думаете о каком-либо из них, мы рекомендуем вам обратиться к специалисту-генетику для получения индивидуальной консультации. Чем раньше вы это сделаете, тем больше у вас будет вариантов.
Введение
Многие люди с болезнью Хантингтона или подверженные риску ее развития хотели бы знать, есть ли способы иметь детей, не передавая болезнь следующему поколению. Короткий ответ — да!
Генетическая наука и репродуктивные технологии означают, что людям, подверженным риску развития болезни Хантингтона, доступно несколько вариантов, позволяющих гарантировать, что будущие дети не будут подвержены риску развития ХГ. Это относится и к людям, которые прошли тестирование и являются носителями экспансии гена ХГ, но также могут быть варианты для некоторых людей, которые предпочитают не проходить генетический тест на ХГ.
Первым делом: ничего не должно меняться
Хотя большая часть этой статьи посвящена вариантам рождения детей, не страдающих ХГ, важно знать, что рождение ребенка без какого-либо генетического тестирования является вполне реальным вариантом для родителей, подверженных риску этого заболевания.
Как подтверждает каждая статья HDBuzz, ученые добиваются реального прогресса в поиске методов лечения болезни Хантингтона. Хотя мы не можем ничего гарантировать или обещать конкретные сроки, мы твердо верим, что наступит время, когда дети из группы риска будут рождаться в мире, где ХГ — это излечимое заболевание.
Кроме того, всегда есть вероятность, что ребенок не унаследует экспансию гена ХГ в первую очередь и, следовательно, никогда не заболеет ХГ.
Некоторые люди могут захотеть гарантировать рождение детей, не страдающих ХГ, но эти варианты могут быть им недоступны, например, из-за местоположения, финансовой поддержки или религиозных убеждений.
Рождение ребенка, подверженного риску развития ХГ, — это то, что может стать предметом обсуждения и споров в сообществе ХГ. Хотя люди могут не соглашаться с решениями, которые принимают другие, важно помнить, что каждый имеет право на уважение при принятии собственных решений.
Организация Huntington Disease Youth Organisation располагает некоторыми ресурсами, которые помогут обсудить ХГ и генетический риск для детей в соответствии с их возрастом:
Некоторые люди считают, что не хотят рисковать и хотели бы вообще избежать риска передачи ХГ. Именно здесь на помощь приходят методы генетического тестирования. Эти варианты доступны независимо от того, подвержены ли риску развития ХГ вы или ваш партнер.
Какие у меня есть варианты генетического тестирования?
Благодаря генетическому тестированию мы можем определить риск развития ХГ у плода во время беременности или у эмбрионов в лаборатории.
Тестирование плода во время беременности называется пренатальным тестированием. Тестирование эмбрионов в лаборатории — это форма экстракорпорального оплодотворения или ЭКО, и называется преимплантационным генетическим тестированием или ПГТ.
Если вы или ваш партнер прошли генетическое тестирование, которое подтверждает, что вы являетесь носителем экспансии гена ХГ, вы сможете пройти прямое тестирование во время беременности или с помощью ПГТ, чтобы подтвердить, унаследовала ли беременность или эмбрион экспансию гена ХГ.
Некоторые люди хотят иметь детей, не страдающих ХГ, не проходя генетический тест. Для этого тоже есть варианты! Они включают в себя более сложные версии тех же методов. Поэтому сначала мы обсудим, как это работает для пар, где один из партнеров уже прошел положительный тест на ген ХГ.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Преимплантационное генетическое тестирование — это один из способов родить ребенка, не страдающего ХГ, без необходимости рассматривать возможность прерывания беременности. Однако это может быть долгий, сложный и дорогостоящий процесс.
ПГТ включает в себя использование яйцеклеток и спермы для создания эмбрионов в лаборатории, затем проведение теста на ХГ на эмбрионах и помещение в матку только ХГ-отрицательных эмбрионов.
Процесс ПГТ
ПГТ — это ЭКО с добавлением этапа генетического тестирования. ЭКО — это медицинская процедура, которая включает в себя гормональные препараты, чтобы заставить поставщика яйцеклеток производить больше яйцеклеток, чем обычно. Гормональные препараты могут включать инъекции для введения лекарств в организм.
Затем яйцеклетки собирают и оплодотворяют с использованием образца спермы.
Оплодотворенные яйцеклетки развиваются в эмбрионы, которые выращиваются в лаборатории до пяти дней, пока не превратятся в небольшой пучок клеток. На этом этапе из каждого эмбриона удаляют одну или две клетки и отправляют на генетическое тестирование, а эмбрионы замораживают и хранят. Удаление клеток на этой ранней стадии развития не влияет на развитие эмбриона.
Любые эмбрионы, которые не подвержены риску развития ХГ, будут продолжать храниться. В зависимости от страны, в которой вы находитесь, один или два из этих безопасных эмбрионов затем переносятся в матку.
Примерно через две недели после переноса эмбрионов проводится тест на беременность на образце крови. Если перенос прошел успешно, беременность протекает как обычно.
Недостатки ПГТ
Процесс стимуляции высвобождения яйцеклеток, сбора яйцеклеток, оплодотворения их вне тела и возвращения эмбрионов в матку — это всегда трудоемкий и утомительный процесс. Он также может быть опасным, неся в себе риски ухудшения самочувствия человека.
Различные вещи могут пойти не так, например, недостаточное количество яйцеклеток или эмбрионов. Также больше шансов родить близнецов с помощью ПГТ, что является более тяжелой работой и более рискованно.
Помимо рисков, связанных с процедурой, что-то может пойти не так с генетической частью ПГТ. Эмбрионы могут быть повреждены при удалении клеток, а иногда тест на ХГ не работает, потому что недостаточно ДНК. Неудача может означать, что все эмбрионы имеют мутацию ХГ.
Источник изображения: @gcnotes
В конце концов, иногда для имплантации доступен только один эмбрион, а иногда и вовсе ни одного. В довершение всего, беременность может прерваться после имплантации. В целом, каждая попытка ПГТ дает 20-30% шанс на беременность без ХГ. Этот показатель успеха варьируется в зависимости от центра ПГТ и зависит от ряда факторов.
Женщины в возрасте до 35 лет имеют самые высокие показатели успеха — еще одна причина заранее подумать о фертильности. К сожалению, шансы на успех после 40 лет невелики.
Сколько стоит ПГТ?
ПГТ — это дорого. Стоимость составляет где-то в районе 20 000 долларов США (15 000 фунтов стерлингов или 18 000 евро) за каждую попытку.
Медицинская страховка обычно не покрывает стоимость ПГТ/ПГД. В некоторых странах система государственного здравоохранения финансирует некоторые попытки ПГТ — например, три попытки в Великобритании, — но даже это может варьироваться в отдельных странах и может быть ограничено парами, у которых нет существующих детей.
Любые дополнительные эмбрионы, которые не подвержены риску развития ХГ, могут быть сохранены. Однако это также связано с затратами, которые варьируются в зависимости от продолжительности хранения.
Если вы рассматриваете этот вариант, мы рекомендуем вам обратиться в местную генетическую службу для обсуждения вопросов соответствия требованиям, направления и связанных с этим расходов.
Тестирование во время беременности
Можно провести генетический тест во время беременности, чтобы увидеть, является ли развивающийся ребенок (плод) носителем экспансии гена, вызывающей ХГ. Это называется пренатальным тестированием.
Решение о тестировании плода — трудное решение. Важно понимать, что пренатальное тестирование на ХГ проводится только при условии, что если результат покажет, что плод является носителем экспансии гена ХГ, беременность будет прервана. Это чрезвычайно сложный и личный выбор.
Важно тщательно подумать о пренатальном тестировании на ХГ и о том, как вы относитесь к прерыванию беременности, до того, как забеременеть.
После наступления беременности остается очень мало времени, чтобы усвоить информацию о пренатальном тесте и принять эти важные решения, поскольку тестирование должно быть проведено на ранних сроках беременности.
Тестирование беременности, но не проведение прерывания беременности после положительного результата теста лишит ребенка права выбирать, проходить ли генетический тест позже в жизни. В конце концов, большинство людей, подверженных риску развития ХГ, предпочитают не проходить тест до появления симптомов. Мы знаем, что могут возникнуть большие проблемы, когда ребенок с рождения идентифицируется как человек, у которого разовьется ХГ.
Кроме того, большинство тестов во время беременности можно проводить только в том случае, если тесты были проведены на паре или других членах семьи заранее. Часто не хватает времени, чтобы выполнить эту подготовительную работу, когда беременность уже началась.
Инвазивное пренатальное тестирование
Наиболее распространенной и надежной процедурой является биопсия хориона или CVS, которая проводится на ранних сроках беременности для тестирования плода. CVS включает в себя сбор небольшого образца плаценты, который представляет ДНК плода.
CVS — это быстрая процедура в амбулаторной клинике, и в некоторых странах она проводится под местной анестезией. В зависимости от того, где плацента прикреплена к стенке матки, очень тонкая игла проводится либо через шейку матки, либо через кожу живота, используя ультразвуковой сканер для ее направления. Затем из плаценты собирают небольшой образец клеток.
Эти клетки можно использовать для проверки на экспансию гена ХГ. Некоторые генетические центры также предлагают тестирование на три распространенных хромосомных синдрома в рамках генетического теста CVS.
CVS обычно проводится между 11 и 12 неделями беременности, но не позднее 15 недель. Часто перед проведением CVS требуется раннее сканирование для определения срока беременности.
Основным осложнением этой процедуры является небольшой риск выкидыша. В каждом центре будет конкретная информация о риске выкидыша после CVS. Пожалуйста, свяжитесь с вашим местным центром, если вы хотите узнать больше.
Амниоцентез — это еще один тип инвазивной пренатальной техники тестирования, аналогичный CVS, но берется образец амниотической жидкости, а не плаценты. Это можно проводить с 16 недель. Таким образом, результат получается на гораздо более позднем сроке беременности, что может сделать решения о прерывании беременности еще более сложными.
Если генетический тест положительный, прерывание беременности обычно можно провести под общим наркозом примерно до 12-13 недель в зависимости от законов страны. К сожалению, иногда на эту процедуру может быть очередь.
В некоторых странах прерывание беременности может быть проведено позже путем стимуляции родов; однако доступность этого варианта снова зависит от законов страны.
Что делать, если я не хочу проходить генетический тест?
Есть способы родить детей, не страдающих ХГ, без прохождения тестирования партнером из группы риска.
Они используют те же основные методы, которые мы описали — пренатальное тестирование или ПГТ — с генетическим поворотом, чтобы идентифицировать «беременности высокого риска» или эмбрионы, не раскрывая статус гена ХГ партнера из группы риска.
Поворот заключается в паре методов, называемых исключающим тестированием или тестированием без раскрытия информации. Они требуют большей подготовки и планирования, и есть некоторые ситуации, когда это невозможно, поэтому, если это звучит как подходящий вариант для вас: получите экспертную консультацию на ранней стадии.
Как работает исключающее тестирование?
Исключающее тестирование включает в себя как минимум три образца крови. По одному от каждой пары, желающей расширить свою семью, и в идеале по одному от матери и отца человека, подверженного риску развития ХГ. Этот метод иногда может быть невозможен без образца крови от родителя, больного ХГ.
Мы знаем, что каждый из нас унаследует одну копию гена ХГ от каждого родителя. У больного дедушки или бабушки будет одна нормальная копия гена ХГ и одна расширенная копия гена ХГ. Мы можем назвать эти гены «АА». Мы не знаем, какой из них был передан их взрослому ребенку — и этот человек не хочет проходить тестирование, чтобы это выяснить.
Источник изображения: @gcnotes
У здорового дедушки или бабушки будет две нормальные копии гена ХГ. Мы можем назвать их «BB».
У взрослого человека из группы риска будет некоторая комбинация A и B, причем ген A имеет 50% шанс нести мутацию.
Если они хотят иметь семью, не проходя генетическое тестирование для определения своего собственного риска, мы можем использовать исключающее тестирование во время пренатального теста или ПГТ, чтобы определить, унаследовал ли плод или эмбрион ген A от больного дедушки или бабушки, или ген B от здорового дедушки или бабушки. Это говорит нам о том, будет ли беременность высокого риска или низкого риска.
Крайне важно, чтобы исключающее тестирование определяло происхождение дедушки или бабушки, не сообщая нам, был ли унаследован расширенный ген ХГ. Если бы мы узнали ответ на этот вопрос, это могло бы сообщить нам результаты родителя из группы риска — чего мы и пытаемся избежать!
Обратной стороной этого является то, что некоторые эмбрионы высокого риска не несут мутацию ХГ, что может означать потенциальное прерывание беременности или отбраковку эмбрионов, которые, возможно, не подвергались риску развития ХГ в первую очередь.
ПГТ без раскрытия информации
Нераскрытие информации — это поворот в ПГТ, который позволяет людям из группы риска иметь детей, не страдающих ХГ, без выяснения своего собственного генетического статуса. Этот вариант доступен не во всех странах, поэтому важно связаться с местной генетической службой, чтобы узнать, доступен ли этот вариант в вашем регионе.
Если пара из группы риска выбирает ПГТ без раскрытия информации, образец крови человека из группы риска будет протестирован на мутацию ХГ. Человеку из группы риска не сообщат результат этого теста, и ни один из медицинских работников, с которыми встречается человек из группы риска, также не узнает результат — только профессионалы в лаборатории фертильности будут знать результат.
Затем начинается ПГТ со сбора яйцеклеток и создания эмбрионов. Если «секретный» результат теста человека из группы риска показал, что у него есть экспансия гена ХГ, эмбрионы тестируются на ХГ, и только те, у которых нет экспансии гена ХГ, переносятся для потенциальной беременности.
Паре не сообщают, сколько яйцеклеток было получено, сколько из них успешно оплодотворено и сколько эмбрионов было имплантировано. Если нет эмбрионов без экспансии гена HD, цикл на этом останавливается, и паре сообщают, что оплодотворение не удалось, но не объясняют, почему.
ЭКО может быть неудачным по многим причинам, поэтому неудачная беременность не может быть истолкована как наличие у человека из группы риска гена HD.
Другие варианты
Один из способов иметь детей без HD — использовать донорские яйцеклетки или сперму вместо собственных. Решение завести ребенка с помощью донора — трудное решение, но оно позволяет избежать необходимости рассмотрения вопроса о прерывании беременности. Это можно сделать для людей, которые прошли предиктивное тестирование, показавшее, что они являются носителями экспансии гена HD, а также для тех, кто находится в группе риска и не хочет проходить тестирование.
Как и все решения, это сложно. Ребенок не будет генетически связан с родителем из группы риска, и необходимо тщательно продумать, как и когда поделиться этой информацией с ребенком. Родителю не обязательно быть генетически связанным со своим ребенком, чтобы выполнять полноценную и любящую родительскую роль. Существует множество способов поддержки людей, которые решают пойти по этому пути, и это можно обсудить до принятия решения о начале процесса.
Многие пары задумываются об усыновлении детей. Во многих местах парам, в которых один из партнеров подвержен риску развития HD, может быть трудно усыновить ребенка. Это связано с наличием заболевания в семье, и агентство по усыновлению должно убедиться, что у ребенка есть стабильный дом. Однако каждый случай рассматривается индивидуально, поэтому стоит рассмотреть возможность усыновления. Если вам отказали в усыновлении, пары из группы риска могут стать приемными родителями для детей, поскольку это часто краткосрочный вариант, когда забота о детях осуществляется в течение нескольких недель или месяцев. Время, проведенное с приемными детьми, пусть и короткое, все равно может оказать положительное влияние на жизнь ребенка.
Будущие направления
Неинвазивная пренатальная диагностика — это новый способ тестирования во время беременности без проведения инвазивного теста и, следовательно, без небольшого риска выкидыша. Вместо инвазивного теста, при котором берется образец из плаценты или амниотической жидкости, при НИПД берется образец крови у родителя, вынашивающего беременность. Этот тест ищет крошечные кусочки ДНК плода, которые плавают в крови родителей.
НИПД можно проводить примерно с 10 недель беременности. НИПД обычно включает в себя некоторую предварительную работу лаборатории до беременности. Для этого требуются образцы от пары, желающей расширить свою семью, и может потребоваться образец от больного родственника.
НИПД уже доступна в клинике для некоторых наследственных заболеваний и находится в разработке для HD, но в настоящее время широко не доступна. Существует ряд случаев, когда НИПД не подходит, например, во время беременности двойней. Если и когда НИПД для HD станет доступна, вполне вероятно, что результат, указывающий на риск развития HD у беременности, все равно будет подтвержден инвазивным тестом для подтверждения результатов теста, прежде чем записываться на прерывание беременности.
Что насчет ЛГБТКИА+ людей?
Все варианты, обсуждавшиеся выше, скорее всего, будут доступны для ЛГБТКИА+ пар с семейным анамнезом HD, которые хотят создать семью. Потребуется дополнительный шаг — найти донора спермы или яйцеклетки, а также суррогатную мать, если это необходимо, что повлечет за собой дополнительные расходы и юридические документы.
Во многих странах принадлежность к ЛГБТКИА+ вряд ли помешает вам получить доступ к варианту планирования семьи, который подходит вам и вашему партнеру. Существует специальная информация о методах планирования семьи, доступных в вашей стране для ЛГБТКИА+ пар, желающих иметь семью.
Резюме
Существует ряд вариантов, доступных людям из группы риска по HD, которые хотят создать семью.
Не все решают проходить генетическое тестирование, чтобы создать семью, и это вполне допустимый вариант.
Для тех, кто хочет устранить риск наследования HD ребенком, им, возможно, не нужно знать свой собственный риск развития HD. Прямое тестирование может проводиться, когда мы знаем результат родителя из группы риска и показано, что у него есть экспансия гена HD. В то время как исключающее или нераскрывающее тестирование может проводиться для пар из группы риска, которые не желают узнавать результаты своих собственных тестов.
Прямое и нераскрывающее тестирование может проводиться во время преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), когда эмбрионы создаются в лаборатории и тестируются на риск развития HD, или плод может быть протестирован во время беременности. Тестирование во время беременности может быть инвазивным с помощью биопсии хориона (CVS) или неинвазивным (НИПД), но оба эти варианта доступны только для тех, кто рассматривает возможность прерывания беременности с риском развития HD.
Существуют другие варианты для пар из группы риска, которые включают использование донорских яйцеклеток/спермы или усыновление/опекунство детей.
Консультация эксперта в форме генетического консультирования поможет вам понять, какие именно варианты доступны вам на местном уровне, и поможет изучить, какой вариант вам подходит. Ассоциация HD в вашей стране может подсказать вам, как связаться с генетическим консультантом. Как и во многих вещах в жизни, заблаговременное планирование и понимание всех вариантов заранее является ключевым моментом.
Подробнее
- Страница Genetic Alliance (Великобритания) о преимплантационном генетическом тестировании
- Национальное общество генетических консультантов (США). Найдите генетического консультанта онлайн. Ваш врач общей практики, семейный врач или региональная ассоциация HD также могут проконсультировать вас о направлении к генетическому консультанту для обсуждения вариантов фертильности.
- Руководство Управления по фертильности и эмбриологии человека по вспомогательной фертильности для людей, живущих с генетическими заболеваниями (Великобритания)
