Обновления конференции HD Therapeutics Conference 2013: День 1
День 1 нашего освещения конференции Huntington’s Disease Therapeutics Conference
Внимание: Автоматический перевод — возможность ошибок
Чтобы как можно быстрее распространить новости об исследованиях и испытаниях HD среди как можно большего числа людей, эта статья была автоматически переведена искусственным интеллектом и еще не была проверена редактором-человеком. Хотя мы стараемся предоставлять точную и доступную информацию, переводы ИИ могут содержать грамматические ошибки, неправильные толкования или неясные формулировки.Для получения наиболее достоверной информации, пожалуйста, обратитесь к оригинальной английской версии или вернитесь позже, чтобы получить полностью отредактированный человеком перевод. Если Вы заметили существенные проблемы или если Вы являетесь носителем этого языка и хотели бы помочь в улучшении точности перевода, пожалуйста, обращайтесь по адресу editors@hdbuzz.net.
Наш первый ежедневный отчет с ежегодной конференции по терапии болезни Хантингтона в Венеции, Италия. Мы будем предоставлять вам оперативные обновления через Twitter в течение следующих двух дней. Вы можете использовать HDBuzz.net, комментировать в Facebook или написать в Твиттере @HDBuzzFeed, чтобы отправлять нам вопросы, комментарии и запросы.
9:00 — Buonasera из Венеции, где HDBuzz будет писать в Твиттере последние новости исследований болезни Хантингтона с ежегодной конференции по терапии
9:08 — Конференция по терапии болезни Хантингтона начинается с сессии по системной биологии
9:09 — Системная биология пытается понять сети связанных химических веществ и процессов, а не сосредотачиваться узко на чем-то одном
9:10 — Надежда состоит в том, что этот системный подход поможет нам лучше понять болезнь Хантингтона, разработать и протестировать методы лечения
9:12 — Роберт Пачифичи из CHDI: одно крошечное изменение, мутация HD, вызывает множество изменений в биологии людей, которые являются ее носителями
10:35 — Джим Розински из CHDI: новые технологии используются для лучшего понимания HD, такие как секвенирование РНК — какие гены включены/выключены
10:38 — Розински: «Сейчас возможны удивительные вещи», и ген HD дает нам преимущество для понимания болезни
10:38 — Компания CHDI, занимающаяся разработкой лекарств от HD, интегрирует методы из инженерии и информатики, чтобы лучше понять HD
12:10 — Лесли Джонс изучает мышей с HD, чтобы понять, насколько они похожи на пациентов с HD. Во многих важных отношениях они похожи.
12:16 — Уильям Янг использует мозг мыши, чтобы составить карту, с какими белками взаимодействует белок HD. Больше целей для разработчиков лекарств
12:29 — Сбор всех этих данных от пациентов с HD и животных создает вычислительные проблемы, которые Стив Хорват усердно работает над их решением
12:43 — В конференции по терапии HD принимают участие около 300 исследователей, что является самым большим количеством за всю историю
14:33 — Почему у нас вообще есть ген HD? Елена Каттанео изучает разнообразных животных, включая морских ежей, чтобы попытаться понять
14:53 — По словам доктора Каттанео, нормальный ген HD, по-видимому, играет важную роль в развитии мозга
15:10 — Если ген HD важен для развития мозга, что происходит в мозге людей, рожденных с мутацией HD? Пег Нопулос изучает это
15:11 — Исследование HD-KIDS Нопулос отслеживает детей школьного возраста, подверженных риску HD. Генетическое тестирование проводится без участия кого-либо в получении их результата
15:14 — Нопулос: основные изменения мозга происходят на протяжении всего детства
15:19 — Нопулос: KIDS-HD позволяет нам изучать не только HD, но и роль хантингтина в нормальном развитии мозга
15:20 — Даже у людей с отрицательным результатом на HD существует вариация количества повторов CAG в гене хантингтина.
15:25 — У детей, у которых нет мутации HD, некоторые аспекты мышления и поведения тонко зависят от длины повтора CAG.
15:28 — На некоторые области мозга также влияет количество повторов CAG в гене HD — у детей, у которых ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ результат на мутацию HD.
15:29 — Увлекательные сведения об основной загадке болезни Хантингтона от Нопулос: что делает нормальный белок хантингтин?
15:33 — У детей, которые ЯВЛЯЮТСЯ носителями мутации HD, Нопулос обнаруживает незначительные изменения, которые компенсируются, но является ли их мозг более уязвимым?
15:50 — Вопрос аудитории от статистика вызывает опасения, что статистические методы, используемые для проверки данных Нопулос, могут быть недостаточно строгими для небольшой выборки
16:25 — Джефф Маклис из Гарварда изучает нейроны, соединяющие кору головного мозга (морщинистую поверхность) с базальными ганглиями (часть, контролирующая движение)
16:44 — Маклис: понимание того, как различные типы клеток становятся нейронами и как они функционируют, значительно улучшилось за последние 5 лет
17:16 — Али Бриванлу из Рокфеллеровского университета является экспертом в области развития человека. Белок хантингтин обнаруживается в самых ранних клетках эмбриона
17:17 — Используя секвенирование РНК, Бриванлу идентифицировал 4 новые молекулы РНК-мессенджера для хантингтина в клетках эмбриона. Они могут производить новые белки
17:18 — «Новые» молекулы хантингтина Бриванлу создаются путем считывания гена хантингтина различными способами для создания «сплайсированных» РНК-сообщений
17:20 — Функция этих новых форм хантингтина в эмбриональных клетках неизвестна. Помните, что мы говорим о нормальном, а не о мутантном хантингтине.
17:31 — Бриванлу: Эмбрионы без хантингтина умирают через неделю развития, но почему? Это меняет реакцию на молекулы роста
17:34 — Бриванлу: хантингтин влияет на метаболизм эмбрионов — то, как они используют энергию и осуществляют химические реакции.
17:38 — Бриванлу: в эмбрионах с мутацией HD метаболизм сахара неожиданно изменяется. Неясно, влияет ли это на развитие
17:43 — Самая большая новость сегодня: Roche & Isis заключают сделку на 30 миллионов долларов, чтобы провести испытания препаратов для подавления генов при HD
Выводы на закате
В день открытия крупнейшей в истории конференции по терапии болезни Хантингтона мы много слышали об изучении сложностей мозга и роли белка хантингтина, все еще загадочного через двадцать лет после его открытия, но не очень много о лекарствах. Но понимание того, как развивается и работает мозг, и «знание врага» — мутантного белка хантингтина и его разрушительного воздействия — имеют решающее значение, если мы собираемся безопасно и быстро разработать методы лечения, к которым мы все стремимся. Вы никогда не знаете, откуда придет следующая большая идея, и именно из фундаментальных, творческих исследований, о которых мы сегодня слышали, могут возникнуть яркие новые идеи для возможных методов лечения.
Подробнее
- CHDI Foundation, некоммерческая организация, стоящая за конференцией Therapeutics Conference
- Наша статья о сделке Roche и Isis по препарату для подавления генов
- Подробнее о Стиве Хорвате, PhD, ScD, Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе
- Подробнее о Лесли Джонс, PhD, Кардиффский университет
- Подробнее о Уильяме Янге, MD, PhD, Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе
- Подробнее об Али Бриванлу, PhD, Рокфеллеровский университет
- Подробнее о Джеффри Маклисе, MD, Гарвардский университет
- Подробнее о Пег Нопулос, MD, Университет Айовы
