Глоссарий

b

BAC

— английская аббревиатура, обозначающая “бактериальную искусственную хромосому”.

c

CAG-повтор

— участок ДНК в начале гена БГ, который содержит последовательность CAG, повторяющуюся много раз, и является аномально длинным у людей, у которых развивается БГ.

h

HTT

— одна из аббревиатур для гена, вызывающего болезнь Гентингтона. Этот же ген также называют HD и IT-15.

i

III фаза

— фаза в разработке нового лечения, когда проводятся клинические исследования с участием большого количества пациентов, чтобы определить, является ли лечение эффективным

а

Агрегат

— скопления белка, образующиеся внутри клеток при болезни Гентингтона и некоторых других дегенеративных заболеваниях.

амилоид

— основной белок, накапливающийся в головном мозге пациентов с болезнью Альцгеймера

аминокислота

строительные блоки, из которых состоят белки

антисмысловая цепочка

половина двойной спирали ДНК, которая в основном используется как резервная, но иногда производит молекулы, несущие “сообщения"

АСО

— тип лечения методом сайленсинга (глушения) генов, при котором специально разработанные молекулы ДНК используются для выключения гена.

б

белок гентингтин

— белок, который производится геном БГ.

биомаркер

— исследование любого вида - включая анализы крови, анализы на мышление и сканирование головного мозга - которое может измерить или предсказать прогрессирование такого заболевания, как БГ. Биомаркеры могут сделать клинические исследования новых лекарств более быстрыми и надежными.

болезнь двигательного нейрона

Прогрессирующее неврологическое заболевание, при котором погибают двигательные нейроны. Также известно как БАС или болезнь Луи Герига

Болезнь Паркинсона

Неврологическое заболевание, которое как и БГ, включает двигательные и координационные проблемы

в

воспаление

— активация иммунной системы, которая, как считается, вовлечена в процесс развития БГ.

г

гематоэнцефалический барьер

— естественный барьер, созданный из укрепления кровеносных сосудов, который предотвращает попадание многих химических веществ в головной мозг из кровотока.

Геном

— название, обозначающее все гены, которые содержат полные инструкции по созданию человека или другого организма.

глутамин

— аминокислотный строительный блок, который повторяется слишком много раз в начале мутантного белка гентингтина.

д

дофамин

— сигнальное химическое вещество (нейротрансмиттер), участвующее в управлении движениями, настроением и мотивацией.

ж

желудочек

— пространства в головном мозге, в норме заполненные жидкостью.

и

индуцированные плюрипотентные стволовые клетки

Стволовые клетки, которые могут вырасти из зрелых клеток

к

Клиническое исследование

— тщательно спланированное исследование, направленное на изучение влияния лекарственного препарата на человека.

м

Магнитно-резонансная томография

— метод, использующий мощные магнитные поля для получения детальных изображений головного мозга у живых людей и животных.

н

нейродегенеративное заболевание

— заболевание, вызванное прогрессирующим нарушением функционирования и гибелью клеток головного мозга (нейронов)

Нейрон

— клетка головного мозга, которая хранит и передаёт информацию.

о

Общая функциональная способность

— стандартизированная шкала оценки функций при БГ, используемая для оценки способности работать, распоряжаться финансами, выполнять домашние обязанности и задачи по самообслуживанию.

Открытое исследование

Исследование, в котором и пациент, и врач знают, какой препарат используется. Открытые исследования подвержены предвзятости из-за эффекта плацебо.

п

Первичная конечная точка

— главный вопрос, изучаемый в клиническом исследовании.

плацебо

Плацебо — это фиктивное лекарство, не содержащее активных ингредиентов. Эффект плацебо — это психологический эффект, который заставляет людей чувствовать себя лучше, даже если они принимают таблетку, которая не работает.

р

Рецептор

— молекула на поверхности клетки, к которой присоединяются сигнальные химические вещества.

РНК

химическое вещество, похожее на ДНК, из которого состоят молекулы-“сообщения”, используемые клетками в качестве рабочих копий генов при производстве белков.

с

сплайсинг

разрезание РНК-сообщений для удаления некодирующих областей и объединения кодирующих областей.

Статистическая значимость

— согласно результатам статистического теста, случайный характер выявленного явления маловероятен.

т

терапевтические средства

препараты

транскрипция

первый шаг в создании белка из рецепта, записанного в гене. Транскрипция означает создание рабочей копии гена из РНК — химического мессенджера, похожего на ДНК.

х

хорея

Непроизвольные, нерегулярные “суетливые” движения, характерные для БГ.

ц

ЦСЖ

Прозрачная жидкость, вырабатываемая головным мозгом, которая окружает и поддерживает головной и спинной мозг.

ю

ювенильная БГ

— болезнь Гентингтона, при которой симптомы начинаются в возрасте до 20 лет.